Синдром Дауна – это хромосомное заболевание, которое возникает, когда ошибка в делении клеток приводит к появлению дополнительной 21-й хромосомы. Синдром Дауна может повлиять на когнитивные способности человека и физический рост, привести к различиям в развитии и более высокому риску некоторых проблем со здоровьем.
Врачи могут использовать серию скринингов и тестов для выявления синдрома Дауна до или после рождения.
Синдром Дауна встречается примерно у 1 из каждых 700 рожденных детей.
В этой статье обсуждаются причины или факторы, способствующие возникновению синдрома Дауна, характеристики данного состояния, его диагностика, типы синдрома Дауна и является ли это состояние генетическим или связанным с аутизмом.
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна – это генетическое заболевание, которое возникает при наличии дополнительной копии определенной хромосомы: хромосомы 21. Дополнительная хромосома может повлиять на физические особенности человека, уровень его интеллекта и общее развитие, увеличивая вероятность возникновения некоторых проблем со здоровьем.
Причины синдрома Дауна
Синдрому Дауна способствуют многие факторы, но его распространенность выше у детей, рожденных от женщин более старшего возраста. Вероятность может быть выше, если при рождении ребенка мать старше 35 лет. Беременная женщина в возрасте 25 лет имеет примерно 1 шанс из 1250 зачать ребенка с синдромом Дауна. В возрасте 40 лет эта доля составляет примерно 1 к 100.
Все клетки в организме содержат гены, которые имеют определенный код или набор инструкций для создания клеток. Эти гены находятся внутри хромосом в ядре. Обычно в каждой клетке 46 хромосом — 23 унаследованы от матери и 23 от отца. Синдром Дауна возникает, когда некоторые или все клетки человека имеют дополнительную полную или частичную копию 21-й хромосомы.
Является ли синдром Дауна генетическим заболеванием?
В большинстве случаев синдром Дауна не передается по наследству. Заболевание возникает вследствие ошибок, когда генетическая информация, формирующая ребенка, сначала комбинируется и копируется.
Синдром Дауна может быть связан с генетикой. В некоторых случаях может существовать некоторая связь между родителями человека с транслоцированным синдромом Дауна и их вероятностью иметь больше детей с синдромом Дауна.
Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (The Genetic and Rare Diseases Information Center) отмечает, что у родителей ребенка с синдромом Дауна из-за транслокации может быть повышена вероятность развития синдрома Дауна при будущих беременностях, если у одного из родителей имеется генетическая перестройка, называемая сбалансированной транслокацией. Однако это происходит не в каждом случае транслоцированного синдрома Дауна.
Характеристики синдрома Дауна
Люди с синдромом Дауна обычно имеют определенные физические особенности, проблемы со здоровьем и изменения в когнитивном развитии.
Физические характеристики
Некоторые распространенные физические характеристики синдрома Дауна могут включать:
-
- монголоидный разрез глаз
- кожные складки на внутреннем углу верхнего века
- белые пятна на радужной оболочке глаза
- пониженный мышечный тонус
- маленький рост и короткая шея
- плоская переносица
- одиночные глубокие складки по центру ладоней
- высунутый язык
- маленькие руки и ноги
Задержки в развитии
Люди с синдромом Дауна обычно имеют определенные профили когнитивного развития, которые предполагают легкую или умеренную умственную отсталость. Однако когнитивное развитие и интеллектуальные способности у людей с синдромом Дауна сильно варьируются.
Люди с синдромом Дауна также имеют трудности в обучении, которые приводят к задержкам в развитии. Человек с синдромом Дауна обладает специфическим набором когнитивных и поведенческих особенностей. Они отличаются от того, что наблюдается у обычно развивающихся детей и детей с другими причинами умственной отсталости.
Дети с синдромом Дауна зачастую достигают определенных этапов развития немного позже, чем их сверстники. Они могут медленно садиться, переворачиваться и вставать. Также у них может наблюдаться задержка в координации движений и мелкой моторике (движения с использованием мелких мышц рук и запястий). Для развития этих навыков может потребоваться время после того, как ребенок приобретет общие двигательные навыки, которые включают в себя движения всего тела.
Развитие разговорной речи и овладение языком у людей с синдромом Дауна также может занять больше времени, чем обычно. С учетом сказанного, люди с синдромом Дауна в конечном итоге достигают многих из этих этапов.
Люди с синдромом Дауна также могут испытывать:
- трудности с вниманием
- склонность к ошибочным суждениям
- импульсивное поведение
При активном участии специалистов и регулярной терапии большинство людей с синдромом Дауна могут посещать школу и стать активными членами общества.
Проблемы со здоровьем
Иногда общие проблемы со здоровьем могут повлиять на любые системы органов или функции организма. Около 40-60% всех людей с синдромом Дауна имеют врожденный порок сердца. Также у них может быть повышен риск таких состояний, как:
- врожденный гипотиреоз
- потеря слуха
- судороги
- нарушения зрения, такие как катаракта
- снижение мышечного тонуса
Дети с синдромом Дауна также более склонны к развитию некоторых инфекций, таких как:
- респираторные инфекции
- инфекции среднего уха
- тонзиллит
- пневмония
По-видимому, у них существует более низкий риск развития жесткости артерий, диабетической ретинопатии и большинства видов рака.
Диагностика синдрома Дауна
Люди с более высокой вероятностью рождения ребенка с синдромом Дауна могут пройти скрининг и диагностические тесты.
Существует две категории скрининговых тестов, которые могут проводить врачи. Пренатальные скрининги могут оценить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна и оправдать проведение дальнейших тестов, но они не диагностируют синдром Дауна.
Диагностические тесты могут окончательно определить, будет ли у плода это заболевание, и выявить определенные отклонения.
Скрининговые тесты
В связи с повышенными шансами рождения ребенка с синдромом Дауна люди в возрасте 30-35 лет и старше могут пройти генетический скрининг во время беременности. Эти тесты совершенно необязательны, и не все выберут генетический скрининг во время беременности.
Существует несколько скрининговых тестов, которые включают:
- Толщины воротниковой зоны: На сроке 11-14 недель с помощью пренатального ультразвукового исследования можно измерить свободное пространство в складках ткани позади шеи развивающегося плода.
- Тройной или четырехкратный скрининг: На сроке 15-18 недель этот тест измеряет количество различных веществ в крови беременной.
- Интегрированный скрининг: объединяет результаты анализов крови и скрининга в первом триместре, с толщиной воротниковой зоныили без нее, с результатами четырехкратного скрининга во втором триместре.
- Бесклеточная ДНК: Это анализ крови, который анализирует ДНК плода, присутствующую в крови беременной.
- Генетическое ультразвуковое исследование: На сроке 18-20 недель врачи комбинируют подробное ультразвуковое исследование с результатами анализа крови.
Скрининговые тесты не могут подтвердить наличие синдрома Дауна. Скрининг – это экономически эффективный и менее инвазивный способ определить, может ли врачам потребоваться дальнейшее диагностическое тестирование.
Диагностические тесты
Диагностические тесты более точны при выявлении синдрома Дауна. Медицинский работник обычно проводит такие тесты внутри матки. Однако они могут увеличить риск:
- выкидыша
- травмы плода
- преждевременных родов
Диагностические тесты включают:
Забор ворсинок хориона: На сроке 9-11 недель врач может использовать иглу, введенную в шейку матки или брюшную полость, чтобы взять крошечный образец плаценты для анализа.
Амниоцентез: На сроке 14-18 недель врач может ввести иглу в брюшную полость, чтобы получить небольшое количество околоплодных вод для анализа.
Чрескожное взятие пуповинной крови: После 20 недель врач может ввести иглу в брюшную полость, чтобы взять небольшой образец крови из пуповины для анализа.
Врач также может диагностировать синдром Дауна после рождения ребенка, проведя анализ его:
- физических характеристик
- проб крови
Лечение синдрома Дауна
Специфического лечения синдрома Дауна не существует. Люди, с этим синдромом, будут получать помощь при любых проблемах со здоровьем, как это делают другие люди. Тем не менее, врачи могут рекомендовать дополнительное медицинское обследование для выявления проблем, характерных для людей с этим заболеванием.
Национальный институт детского здравоохранения и развития (The National Institute of Child Health and Human Development) рекомендует раннее вмешательство с помощью специализированных программ, чтобы помочь человеку максимально раскрыть свой потенциал и подготовиться к тому, чтобы играть активную роль в обществе. Раннее вмешательство может помочь улучшить результаты для людей с синдромом Дауна.
Работа с командой специалистов в разных областях может обеспечить стимуляцию и поощрение ребенка по мере его роста. Эти специалисты могут включать:
- терапевты
- физиотерапевты
- логопеды
- специальные педагоги
- специалисты по трудотерапии
- социальные работники
Дети с синдромом Дауна имеют право на образовательную среду, соответствующую их потребностям, часто с дополнительной поддержкой, помогающей им интегрироваться и добиваться прогресса.
Некоторые дети будут пользоваться Индивидуальной образовательной программой (IEP).
Типы синдрома Дауна
Существует несколько различных типов синдрома Дауна:
- Трисомия 21: Это наиболее распространенный тип, составляющий около 95% случаев. В этом случае у людей в каждой клетке 47 хромосом вместо 46. Ошибка в делении клеток, называемая нерасхождением хромосом, вызывает трисомию 21. Эта ошибка оставляет сперматозоид или яйцеклетку с дополнительной копией хромосомы 21 до или во время зачатия.
- Мозаичный синдром Дауна: Этот тип встречается примерно у 2% людей с синдромом Дауна. Некоторые из хромосом детей будут содержать дополнительную копию хромосомы 21, в то время как другие клетки будут иметь типичные две копии. У детей меньше характерных признаков этого заболевания, в зависимости от количества клеток с 2 или 3 копиями 21-й хромосомы.
- Транслоцированный синдром Дауна: Это тип составляет около 3% случаев синдрома Дауна. Он возникает, когда часть хромосомы 21 отрывается во время деления клетки и присоединяется к другой хромосоме, обычно хромосоме 14. Наличие этой дополнительной части хромосомы 21 вызывает некоторые особенности синдрома Дауна. Человек с транслокацией не имеет каких-либо особых физических особенностей, но у него больше шансов родить ребенка с дополнительной 21-й хромосомой.
Синдром Дауна или аутизм
Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра – это два разных состояния, которые могут проявляться когнитивными изменениями у человека.
В отличие от синдрома Дауна, у человека с аутизмом нет каких-то четких физических характеристик, позволяющих его легко идентифицировать.
Синдром Дауна – это генетическое заболевание, возникающее в результате изменений самих генов. Аутизм – это неврологическое заболевание, и точная причина его не совсем ясна.
Оба состояния могут вызывать различия в общении или трудности в обучении, и то, как это проявляется, может варьироваться в зависимости от состояния конкретного человека.
Ни от того, ни от другого состояния не существует излечения. Большинство людей будут использовать множество методов лечения, чтобы справиться с данным состоянием или добиться улучшений.
Синдром Дауна – прогноз
Человек с синдромом Дауна может делать многое из того, что делают другие люди. Детям может потребоваться больше времени, чтобы приобрести такие навыки, как двигательные и речевые, но также могут развиваться в своем собственном темпе и посещать школу при условии ранней стимуляции и лечения.
В зависимости от того, как это заболевание влияет на человека, он может работать и жить полунезависимой жизнью.
Люди с синдромом Дауна нуждаются в дружбе и отношениях. Некоторые будут жить с партнером или вступят в брак, ведя независимую жизнь.
Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) отмечают, что ожидаемая продолжительность жизни человека с синдромом Дауна значительно увеличилась благодаря современным достижениям в области медицины и лечении. В 1960 году человек с синдромом Дауна жил в среднем 10 лет, а 2007 – в среднем 47 лет.
Человек, родившийся с синдромом Дауна, сегодня имеет наилучшие шансы прожить долгую и интересную жизнь благодаря современным достижениям в области здравоохранения и успешному лечению врожденных проблем со здоровьем, таких как пороки сердца.
Заключение
Синдром Дауна возникает из-за ошибки в 21-й хромосоме. Эта ошибка копируется в генах, создавая набор характеристик, общих для синдрома Дауна. Синдром Дауна включает в себя определенные физические характеристики, задержки в развитии и риски других заболеваний.
Хотя излечения синдрома Дауна не существует, раннее вмешательство может помочь ребенку развиваться в своем собственном темпе. Современные достижения в области здравоохранения и лечения дают людям с синдромом Дауна лучшие возможности, чем когда-либо прежде, и это будет продолжаться по мере развития медицины.
Статья по теме: Двигательное развитие при синдроме Дауна
Речевое развитие и коммуникация при синдроме Дауна
