Синдром Сотоса — симптомы и лечение

Синдром Сотоса — редкое генетическое заболевание, при котором младенец растет быстрее, чем обычно. Дети обычно выше ростом и имеют большую окружность головы, задержку в развитии и характерный внешний вид лица в детстве.

Что такое синдром Сотоса?

Синдром Сотоса — это генетическое заболевание, характеризующееся чрезмерным физическим ростом в детстве. Дети с данным расстройством обычно имеют характерный внешний вид лица, задержку в развитии умственных и двигательных способностей, а также неспособность к обучению. Дети с синдромом Сотоса могут иметь отличительные черты лица, в том числе:

• выдающийся и высокий лоб
• покрасневшие щеки
• узкое, длинное лицо
• заостренный подбородок
• опущенные вниз раскосые глаза

Черты лица наиболее заметны в детстве, и дети с синдромом Сотоса выше сверстников, братьев и сестер.

Синдром Сотоса — симптомы

Более 90% детей с синдромом Сотоса имеют следующие определяющие характеристики:

• отличительные черты лица
• чрезмерный физический рост в детстве
• задержка социального, когнитивного и двигательного развития

Другие симптомы синдрома Сотоса могут варьироваться у разных людей и включать:

• большие руки и ноги
• ненормальное расстояние между глазами
• умеренные когнитивные нарушения
• низкий мышечный тонус
• нарушение речи
• неуклюжая походка
• раздражительность и агрессия

Причины синдрома Сотоса

Основной причиной синдрома Сотоса являются мутации в гене NSD1, отвечающем за выработку белка, который контролирует активность генов, ответственных за развитие и рост. Врачи точно не знают, как пониженное количество белка NSD1 вызывает чрезмерный физический рост и неспособность к обучению. Однако ученые знают, что изменения в белке NSD1 нарушают обычную активность генов роста и развития.

Синдром Сотоса — распространенность

Синдром Сотоса встречается у одного из 10 000-14 000 новорожденных, хотя в некоторых случаях врачи неправильно диагностируют это состояние и зачастую приписывают симптомы другим состояниям. Из-за этого истинная частота синдрома Сотоса может быть ближе к 1 из 5000.

Диагностика синдрома Сотоса

Врач может заподозрить у ребенка синдром Сотоса, основываясь на отличительных физических признаках данного заболевания. Чтобы диагностировать это состояние, врач назначит генетическое тестирование для выявления мутировавшего гена NSD1.

Лечение синдрома Сотоса

Врачи не разработали какого-либо стандартного лечения синдрома Сотоса. Тем не менее, они действительно лечат только симптомы расстройства. Педиатр будет регулярно осматривать детей с синдромом Сотоса и внимательно следить за их здоровьем. Люди с серьезными осложнениями могут нуждаться в более тщательном наблюдении и вмешательстве.

Для лечения синдрома Сотоса врач направит пациента к специалистам для лечения различных симптомов, таким как специалисты по:

• поведению
• речи
• неспособности к обучению 
• аномалии почек
• сколиозу
• судорогам
• нарушениям сердечной деятельности

Текущие исследования

Ученые проводят различные исследования, направленные на выявление и изучение генов, связанных с развитием мозга. Понимание того, как генетический процесс может пойти не так, может помочь исследователям лучше понять такие расстройства, как синдром Сотоса.

Исследование специфических мутаций и нарушений в конкретных генах, участвующих в развитии синдрома Сотоса, может помочь спрогнозировать и разработать эффективное лечение.

В обзоре за 2016 год также изучались случаи появления определенных симптомов, связанных со случаями синдрома Сотоса. В ходе обзора было установлено, что:

• большинство людей с синдромом Сотоса имеют умеренную умственную отсталость
• люди с синдромом Сотоса имеют высокие показатели вербального IQ, чем показатели производительности IQ
• общие связанные с этим поведенческие проблемы включают агрессию, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и тревогу

Сопутствующие расстройства

Люди с синдромом Сотоса зачастую также имеют сопутствующие расстройства, которые включают:

• расстройство аутистического спектра
• СДВГ
• проблемы с речью и языком
• навязчивые идеи
• компульсии
• фобии
• истерики

Синдром Сотоса — прогноз

Синдром Сотоса не представляет угрозы для жизни, и люди с этим расстройством обычно имеют нормальную продолжительность жизни. Начальные физические симптомы синдрома Сотоса обычно проходят после первых нескольких лет жизни по мере выравнивания темпов роста ребенка.

Задержка в развитии человека может улучшиться в течение школьного возраста, и взрослые с синдромом могут быть среднего роста и интеллекта, хотя проблемы с координацией могут сохраняться.

Заключение 

Синдром Сотоса — это генетическое заболевание, которое включает чрезмерный физический рост, характерные черты лица, а также нарушения в обучении и развитии. Черты лица, типичные для синдрома, более заметны в детстве, и дети с этим заболеванием, как правило, выше других детей.

Мутации в определенных генах вызывают синдром Сотоса. Специфического лечения синдрома Сотоса не существует, и врачи могут направлять людей с этим заболеванием к специалистам для лечения конкретных симптомов. Начальные симптомы расстройства обычно улучшаются в школьном возрасте, а во взрослом возрасте люди с этим расстройством, как правило, среднего роста. Задержки в развитии также могут улучшиться.

Статья по теме: Во сколько дети начинают улыбаться?