Выявлены новые гены, связанные с фиброзно-мышечной дисплазией

В новом исследовании, опубликованном в журнале Nature Communications, ученые из Университета Мичигана (University of Michigan) обнаружили, что 3 новых генетических варианта, которые регулируют экспрессию генов в артериях, связаны с фиброзно-мышечной дисплазией (ФМД) – сосудистым заболеванием, которое может вызвать опасные последствия для сердечно-сосудистой системы. Результаты также подтвердили важность 4-го гена, связанного с сердечно-сосудистыми заболеваниями.

Гены, связанные с фиброзно-мышечной дисплазией

Согласно последним данным, ФМД страдают до 3% населения мира. Определены 3 новых гена, связанных с ФМД, – это ATP2B1, LRP1 и LIMA1, а 4-ый подтвержденный ген известен как PHACTR1.

Материалы методы исследования

Ученые проанализировали данные полногеномных ассоциативных исследований более 1500 случаев ФМД, сравнив их с более чем 7000 контрольных образцов участников без ФМД.

Результаты научной работы

Результаты исследования показывают, что генетическая основа ФМД может вносить свой вклад через изменение структуры и функции гладкомышечных клеток сосудов. Примечательно, что генетические данные указывают на корреляцию с несколькими более распространенными сердечно-сосудистыми заболеваниями, которые зачастую регистрируются вместе с ФМД, включая высокое артериальное давление, мигренозную головную боль, внутричерепную аневризму и субарахноидальное кровоизлияние. 

В исследовании наблюдалась отрицательная корреляция с атеросклеротической болезнью коронарных артерий, в то время как общая генетика не была подтверждена с ишемическим инсультом, который также зачастую встречается у людей с ФМД. Полученные данные предоставляют новое биологическое понимание этой корреляции, а также генов и путей для дальнейшего изучения с целью определения методов лечения ФМД.

Авторы другого исследования утверждают, что гены и иммунные клетки прогнозируют успех иммунотерапии при раке мочевого пузыря.