В новом исследовании, опубликованном в журнале The American Journal of Human Genetics, ученые обнаружили множественные Х-хромосомы, которые, вероятно, способствуют бесплодию у мужчин.
Новизна исследования
Исследователи описывают, как они провели генетическое секвенирование генов пациентов мужского пола, страдающих бесплодием, и сравнили их с последовательностями у мужчин, не страдающих бесплодием, чтобы выявить различия. В то время как предыдущие исследования показали, что Х-хромосомы играют роль в физической форме мужчин, их роль в сперматогенезе в значительной степени игнорировалась — только 3 Х-хромосомы были идентифицированы как имеющие диагностическое значение.
Х-хромосомы, связанные с мужским бесплодием
В новом исследовании ученые внимательно изучили Х-хромосомы у пациентов мужского пола, страдающих двумя типами мужского бесплодия; криптозооспермия и азооспермия — к первой относятся пациенты с проблемами подвижности сперматозоидов, а ко второй — пациенты, которые производят мало сперматозоидов или вообще не производят их. Научная работа исследователей заключалась в проведении секвенирования Х-хромосомы на образцах, собранных у 2350 пациентов мужского пола, страдающих либо азооспермией, либо криптозооспермией, не связанных с негенетическими источниками. Затем исследователи сравнили результаты их секвенирования с Х- хромосомами пациентов мужского пола, не страдающих какими-либо проблемами с фертильностью.
При этом ученые смогли идентифицировать 21 ген, которые могли быть связаны с проблемами мужского бесплодия, и 34 других гена, которые, как они описали, имели более скромные ассоциации. Исследователи отмечают, что их работа также позволила им идентифицировать несколько патогенных вариантов с разной степенью значимости, которые были связаны с генами, идентифицированными в прошлом как имеющие связь с мужским бесплодием.
Затем исследователи секвенировали образцы еще 265 пациентов мужского пола с азооспермией или криптозооспермией, на этот раз сосредоточив свое внимание на самых сильных ассоциациях, которые они обнаружили в первой части своего исследования. При этом им удалось идентифицировать специфические варианты примерно в 6 генах у 9 пациентов. Авторы исследования также искали похожие типы вариантов у самцов плодовых мушек с проблемами фертильности, особенно в поисках варианта RBBP7, потому что он был наиболее распространенным у мужчин. Ученые обнаружили, что RBBP7 также наиболее распространен у плодовых мушек.
Практическая значимость исследования
В заключение исследователи предполагают, что их работа уменьшает пробел в знаниях о связанных с Х-хромосомой причинах бесплодия у пациентов мужского пола.
Авторы другого исследования утверждают, что низкий вес при рождении среди детей после ЭКО не связан с лечением бесплодия.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.