Заболевания печени часто развиваются почти незаметно. Человек может долго чувствовать себя здоровым, пока повреждение органа постепенно прогрессирует. Новое исследование показывает, что современные технологии искусственного интеллекта могут изменить эту ситуацию.
Учёные разработали анализ крови, который способен выявлять ранние признаки заболеваний печени задолго до появления симптомов. Работа выполнена исследователями Университета Джонса Хопкинса (Johns Hopkins University) и опубликована в журнале Science Translational Medicine.
Как работает новый анализ крови
Метод основан на изучении фрагментома ДНК — структуры и распределения фрагментов свободной ДНК (cfDNA), циркулирующей в крови.
Такая ДНК попадает в кровоток при разрушении клеток организма. Анализируя особенности этих фрагментов, можно получить информацию о состоянии тканей и органов.
Ранее подобные технологии применялись преимущественно для раннего выявления онкологических заболеваний. В новом исследовании учёные впервые систематически использовали этот подход для диагностики хронических заболеваний, не связанных напрямую с раком.
Исследователи провели полное секвенирование генома образцов cfDNA у 1576 человек с заболеваниями печени и сопутствующими патологиями.
Миллионы фрагментов ДНК в одном анализе
Учёные изучали:
- размеры фрагментов ДНК
- их распределение по геному
- повторяющиеся участки генетического материала
Каждый образец содержал около 40 миллионов фрагментов ДНК, распределённых по тысячам участков генома.
Полученные данные обрабатывались с помощью алгоритмов машинного обучения, которые выявляли характерные паттерны фрагментации, связанные с заболеваниями.
Это позволило разработать систему классификации, способную выявлять:
- ранний фиброз печени
- прогрессирующее рубцевание ткани
- цирроз
Почему этот метод отличается от других тестов
Большинство существующих жидкостных биопсий ищут конкретные мутации, связанные с опухолевыми клетками.
Новый подход работает иначе.
Как объясняет соавтор исследования Виктор Велкулеску (Victor Velculescu) из Онкологического центра Киммела (Johns Hopkins Kimmel Cancer Center), метод анализирует не отдельные мутации, а общую структуру фрагментации ДНК.
По словам исследователей, такой подход позволяет получить гораздо более широкую картину состояния организма.
Это делает технологию потенциально применимой не только для диагностики рака, но и для выявления различных хронических заболеваний.
Почему ранняя диагностика так важна
По оценкам специалистов, около 100 миллионов человек в США имеют заболевания печени, повышающие риск цирроза и рака печени.
Проблема заключается в том, что существующие методы диагностики часто обнаруживают болезнь слишком поздно.
Стандартные анализы крови:
- плохо выявляют ранний фиброз
- определяют цирроз лишь примерно в половине случаев
Методы визуализации, такие как специализированное УЗИ или МРТ, могут быть более информативными, но они требуют сложного оборудования и не всегда доступны.
Раннее выявление заболевания позволяет начать лечение до того, как повреждение печени станет необратимым.
Новый индекс оценки состояния здоровья
В ходе исследования учёные также разработали индекс коморбидности фрагментома.
Этот показатель анализирует характер фрагментации ДНК и позволяет оценить общее состояние здоровья пациента.
В исследовании с участием 570 человек новый индекс показал способность прогнозировать общую выживаемость пациентов.
В некоторых случаях он оказался более точным, чем традиционные маркеры воспаления.
Возможности для диагностики других заболеваний
Исследователи также обнаружили сигналы фрагментации ДНК, связанные с другими заболеваниями.
Среди них:
- сердечно-сосудистые заболевания
- воспалительные процессы
- нейродегенеративные болезни
Однако для создания отдельных диагностических алгоритмов для этих состояний требуется больше данных.
Перспективы технологии
Разработанный тест пока остаётся экспериментальным прототипом и не применяется в клинической практике.
Следующим шагом станет:
- проверка точности метода на больших группах пациентов
- разработка диагностических алгоритмов для разных заболеваний
- внедрение технологии в медицинскую практику
Если метод подтвердит свою эффективность, он может стать важным инструментом ранней диагностики хронических заболеваний.
Авторы других исследований также отмечают, что искусственный интеллект помогает раскрывать неожиданные биологические механизмы в организме. Например, ранее было показано, что искусственный интеллект раскрыл скрытую роль горьких рецепторов в диалоге кишечника и мозга, что помогает лучше понять сложные взаимодействия между пищеварительной системой и нервной системой.
Источник
- Akshaya V. Annapragada, Zachariah H. Foda, Hope Orjuela, Carter Norton, Shashikant Koul, Noushin Niknafs, Sarah Short, Keerti Boyapati, Adrianna Bartolomucci, Dimitrios Mathios, Michael Noë, Chris Cherry, Jacob Carey, Alessandro Leal, Bryan Chesnick, Nicholas C. Dracopoli, Jamie E. Medina, Nicholas A. Vulpescu, Daniel C. Bruhm, Sarah Bacus, Vilmos Adleff, Amy K. Kim, Stephen B. Baylin, Gregory D. Kirk, Andrei Sorop, Razvan Iacob, Speranta Iacob, Liana Gheorghe, Simona Dima, Manuel Ramírez-Zea, Katherine A. McGlynn, Claus L. Feltoft, Julia S. Johansen, John Groopman, Jillian Phallen, Robert B. Scharpf, Victor E. Velculescu. Cell-free DNA fragmentomes for noninvasive detection of liver cirrhosis and other diseases. Science Translational Medicine, 2026; 18 (839) DOI: 10.1126/scitranslmed.adw2603
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики ООО «ВеронаМед» (г. Санкт-Петербург), главный редактор Medical Insider, а также автор статей.
E-mail для связи – xuslan@yandex.ru;