В новом исследовании, опубликованном в журнале The American Journal of Human Genetics, ученые из Кардиологического научно-исследовательского института Виктора Чанга (Victor Chang Cardiac Research Institute) заявили, что разработали новый электрический тест, который помогает отсканировать сотни генов, чтобы точно определить мутации, вредные для сердца, у тех, кто страдает синдромами наследственных заболеваний сердца, приводящих к внезапной сердечной смерти.
Актуальность исследования
Наследственные нарушения сердечного ритма встречаются более чем в половине всех изначально необъяснимых случаев внезапной сердечной смерти у лиц молодого возраста. Ученые исследовали варианты генов, кодирующих ионные каналы, представляющие собой белки, контролирующие движение электрических сигналов между клетками. Большинство генетических нарушений, которые приводят к повышенному риску внезапной остановки сердца, вызваны этими мутациями.
Материалы и результаты исследования
Исследователи разработали быстрый и точный электрический тест, который оценивает варианты гена ионного канала, вызывающего наследственную сердечную аритмию, называемую синдромом удлиненного интервала QT типа 2. Сейчас ученые классифицируют все известные варианты этого гена, чтобы определить, какие из них безвредные и опасные. Исследователи планируют создать генетическую базу данных, которая будет доступна для клиницистов во всем мире.
Разработанный ими тест можно легко адаптировать для тестирования других генов ионных каналов — не только тех, которые связаны с внезапной остановкой сердца, но и широкого спектра других заболеваний, включая неврологические, почечные и мышечные расстройства.
Также авторы исследования разработали новый метод, основанный на технологии высокопроизводительного секвенирования генома, которая позволит оценить влияние возможной миссенс-мутации в 22 000 генах в течение 1-2 лет. Но в более долгосрочной перспективе исследование можно адаптировать для оценки любого из примерно 400 различных генов ионных каналов в геноме человека, которые связаны с широким спектром нервных расстройств, проблем с мышцами и почками.
Авторы другого исследования определили генетические варианты гена эпилепсии.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
