Семейная комбинированная гиперлипидемия, которую также называют смешанной гиперлипидемией, представляет собой наследственное заболевание, которое может передаваться от родителей к детям. У человека с этим расстройством уровень липидов в организме выше среднего. Липиды включают холестерин и жиры, называемые триглицеридами, которые накапливают энергию. Люди с наследственной комбинированной гиперлипидемией имеют высокий риск развития бляшек в артериях. Накопление бляшек может привести к сердечно-сосудистым заболеваниям, включая сердечный приступ и инсульт.
Смешанная гиперлипидемия — что это за заболевание?
Гиперлипидемия — это термин, обозначающий целый ряд заболеваний, которые вызывают повышенный уровень липидов. Первичная гиперлипидемия относится к специфическому заболеванию, которое может передаваться от родителей к детям. Смешанная гиперлипидемия — это тип первичной гиперлипидемии. Липиды — это вещества, которые не растворяются в воде, но растворимы в органических растворителях. Холестерин и триглицериды — это два типа липидов, которые связаны со здоровьем сердечно-сосудистой системы.
Повышенные уровни этих двух липидов обычно возникают вместе и могут способствовать развитию ряда сердечно-сосудистых заболеваний, включая ишемическую болезнь сердца, сердечный приступ и инсульт. По оценкам, 1 из 100 человек страдает наследственной комбинированной гиперлипидемией.
Причины смешанной гиперлипидемии
Точная причина смешанной гиперлипидемии неизвестна, поскольку ученые еще не определили ответственный за это ген. Однако врачи считают, что это состояние возникает из-за сочетания генетики и факторов окружающей среды. Другими словами, человеку может потребоваться наличие как гена, так и активирующего события или воздействия, чтобы развилась смешанная гиперлипидемия.
Факторы риска
Смешанная гиперлипидемия — это наследственное заболевание. Нет никакой гарантии, что это состояние возникнет только потому, что родители человека страдают этим расстройством. Однако, если у одного из родителей имеется смешанная гиперлипидемия, у ребенка есть 50%-ная вероятность развития этого расстройства. Когда оба родителя страдают этим расстройством, ребенок может получить то, что некоторые называют «двойной дозой». В таком случае, у них повышается риск развития коронарных заболеваний в более раннем возрасте.
Диагностика смешанной гиперлипидемии
Врачи могут заподозрить смешанную гиперлипидемию, когда анализы крови показывают более высокий, чем обычно, уровень холестерина. Скорее всего, доктор изучит подробно семейный анамнез пациента. Если в семейном анамнезе выявлено наличие этого расстройства хотя бы у одного из родителей, у этого человека, скорее всего, смешанная гиперлипидемия.
Самый важный диагностический метод, который врач может назначить для постановки диагноза, — это липидный профиль натощак. При данной методике проверяется уровень липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), липопротеинов высокой плотности (ЛПВП), триглицеридов и общего холестерина. Перед взятием крови человеку необходимо будет воздержаться от приема пищи в течение 9-12 часов.
Врачи рекомендуют всем людям старше 20 лет проходить тестирование на уровень холестерина в крови каждые 4-6 лет. Людям с другими факторами риска может потребоваться более частое тестирование. Диагностика смешанной гиперлипидемии у детей является сложной задачей из-за отсутствия долгосрочных данных, которые связывают показатели липидов у детей с возникновением заболевания у взрослых.
Однако некоторые исследования показывают, что повышение уровня определенного типа ЛПНП у детей может быть маркером для диагностики смешанной гиперлипидемии в более позднем возрасте.
Лечение смешанной гиперлипидемии
В настоящее время нет излечения от смешанной гиперлипидемии. Вместо этого лечение направлено на то, чтобы предотвратить или снизить риск сердечно-сосудистых заболеваний. На выбор лечения может повлиять несколько факторов. Они включают:
- возраст человека на момент постановки диагноза
- наличие симптомов или других состояний здоровья
- выраженность повышенного уровня липидов
В некоторых случаях врач может рекомендовать изменение образа жизни и привычек в качестве первой линии лечения. Изменения образа жизни для снижения уровня холестерина включают:
- отказ от курения
- соблюдение диеты, основанной на цельнозерновых продуктах, фруктах, овощах и постных белках
- поддержание умеренного веса
- регулярные физические упражнения
Если эти изменения недостаточно эффективны, врач может назначить препараты, помогающие снизить уровень липидов:
- статины, хотя они небезопасны для людей с заболеваниями печени
- эзетимиб, который блокирует всасывание холестерина
- ингибиторы PCSK9
- секвестранты желчных кислот
- фибраты
- этиловые эфиры омега-3 жирных кислот
Может ли смешанная гиперлипидемия привести к инвалидности?
Смешанная гиперлипидемия не приводит к инвалидности, однако может протекать у людей с другими заболеваниями, которые могут приводить к ней. Эти состояния включают в себя:
- заболевания почек
- болезни сердца
- инсульт
- диабет
Когда следует обратиться к врачу
Человек должен сообщить врачу о любых факторах риска сердечного приступа или инсульта, таких как семейный анамнез, стресс, гиподинамия или курение. Человек должен поговорить с врачом, если у него начинают появляться симптомы или проблемы, которые он не может объяснить. Врач поможет определить причину.
Когда обращаться за неотложной помощью
Нельзя игнорировать определенные симптомы. Если человек заподозрит, что у него сердечный приступ или инсульт, то должен обратиться за неотложной медицинской помощью. Симптомы инсульта могут включать:
- невнятная речь
- онемение в ноге, руке или лице, обычно на одной стороне тела
- проблемы со зрением в одном глазу
- спутанность сознания
- сильная головная боль без известной причины
- проблемы с движением или координацией
Симптомы сердечного приступа могут включать:
- дискомфорт в одном или обоих плечах
- боль в груди, в шее, челюсти или спине
- одышка
Прогноз
Целый ряд факторов может повлиять на перспективы людей с гиперлипидемией. К ним относятся:
- возраст человека
- насколько строго человек придерживается плана лечения
- насколько хорошо его уровень холестерина реагирует на лечение
Также можно максимизировать вероятность хорошего результата:
- придерживаться питательной, хорошо сбалансированной диеты
- регулярно выполнять физические упражнения
- поддерживать умеренный вес
- отказаться от курения
Внесение этих изменений может помочь человеку снизить риск сердечно-сосудистых заболеваний и прожить более долгую и здоровую жизнь.
Заключение
Смешанная гиперлипидемия — это врожденное заболевание, при котором у человека с рождения более высокий уровень холестерина и жира в организме. Без надлежащего лечения это может увеличить риск развития осложнений, таких как сердечно-сосудистые заболевания.
Лечение зачастую включает в себя сочетание изменений образа жизни, таких как диета и физические упражнения, чтобы снизить уровень холестерина. В некоторых случаях может потребоваться применение препаратов.
Статья по теме: Как понизить высокий уровень триглицеридов
Первичный билиарный холангит — симптомы и лечение
Врач кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), редактор и автор статей
