Новое исследование, проведенное учеными Мельбурнского университета (University of Melbourne), обнаружило связь между новым генным путем и структурными аномалиями головного мозга у некоторых людей, которые заикаются во взрослом возрасте, открывая многообещающие направления исследований для улучшения понимания стойкого заикания в процессе развития.
В опубликованном в научном журнале Brain исследовании ученые изучили 27 членов австралийской семьи, состоящей из четырех поколений, 13 из которых страдают заиканием.
Заикание — это нарушение речи, которым страдают около 5% детей и 1% взрослых во всем мире. Более чем в двух третях случаев заикания в детстве оно в конечном итоге проходит с помощью терапии. Однако в тяжелых случаях, как у большинства членов семьи, изученной здесь, расстройство может сохраняться и во взрослом возрасте.
Несмотря на то, что заикание обычно передается по наследству, как показали более ранние исследования близнецов, ранее в него были вовлечены только четыре гена.
Профессора Майкл Хильдебранд (Michael Hildebrand) и Анджела Морган (Angela Morgan) возглавили большую группу международных исследователей из 18 институтов, чтобы выявить участие пятого гена, называемого PPID, в тяжелом заикании развития, связывая новый «шаперонный путь» с расстройством.
Шапероны — это белки, которые доставляют другие белки в нужную часть клетки, чтобы они могли завершить свою функцию. Ученые подозревают, что поврежденный ген изменит движение и функции белков во время развития мозга, вызывая нейронные изменения, которые вызывают стойкое заикание.
В соответствии с этим у мышиной модели, созданной с тем же дефектом гена, развились структурные изменения в тех же областях мозга, что и у членов семьи, страдающих заиканием.
«Мы уже давно знаем, что существует генетическая связь с заиканием, но это исследование является новым, поскольку это первое исследование, связывающее структурные аномалии мозга с развитием заикания», — комментирует профессор генетики Хильдебранд.
«Эти результаты подтверждают необходимость изменения протокола генетической диагностики для некоторых людей, страдающих заиканием, включив в него исследования мозга. Это важно, поскольку показывает, что генетические изменения, передаваемые в семьях, могут изменить развитие мозга, приводя к структурным аномалиям, лежащим в основе заикания».
Профессор Анджела Морган, логопед из Детского научно-исследовательского института Мердока (Murdoch Children’s Research Institute, MCRI), отметила, что исследование в некоторой степени помогает понять генетическую предрасположенность к речевому расстройству.
«Мы знаем, что в возникновении заикания играют роль экологические и генетические факторы», — заключает она. «Но данная научная работа также открывает дальнейшие исследования этого нового шаперонного пути и связанных с ним путей, улучшая наше понимание генетической архитектуры стойко развивающегося заикания».
Авторы другого исследования утверждают, что астроциты могут быть связаны с заиканием.
Невролог, мануальный терапевт, рефлексотерапевт АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), редактор и автор статей
Ведёт пациентов неврологического профиля с полным неврологическим осмотром, разработкой плана обследования и схемы лечения пациента (в остром периоде, на этапе реабилитации), динамическое наблюдение.
