Доброкачественная наследственная хорея: причины и симптомы

Доброкачественная наследственная хорея (ДНХ) – редкое заболевание, затрагивающее двигательные функции. Это заболевание начинается в младенчестве или детстве. Хотя ДНХ влияет на движения, однако также может вызвать дополнительные изменения в других органах, таких как легкие.

Что нужно знать о доброкачественной наследственной хорее

Доброкачественная наследственная хорея проявляется симптомами в раннем, детском или младенческом возрасте. Хорея – это состояние, которое вызывает непредсказуемые, непроизвольные движения. Как у детей, так и у младенцев с этим заболеванием могут развиться дополнительные проблемы, такие как рецидивирующие инфекции легких или заболевания щитовидной железы. На самом деле, только у 13% людей с этим заболеванием симптомы связаны исключительно с движением.

Доброкачественная наследственная хорея – редкое генетическое заболевание, влияющее на движение. Обычно человек страдает этим заболеванием с рождения, и симптомы могут проявляться в младенчестве. В других случаях симптомы проявляются в детском возрасте. Однако появление симптомов обычно происходит в раннем детстве, в период от 2,5 до 3 лет. Это состояние может вызвать проблемы с мышечным тонусом и ходьбой. Хотя врачи классифицируют доброкачественную наследственную хорею как двигательное расстройство, оно может поражать другие области тела, такие как щитовидная железа и легкие, а также вызывать трудности с поведением и обучением.

Доброкачественная наследственная хорея – распространенность

Поскольку данное заболевание встречается очень редко, точные данные о его распространенности остаются ограниченными. Исследователи подсчитали, что доброкачественная наследственная хорея встречается примерно у 1 из 500 000 человек, хотя они считают эту цифру заниженной.

Доброкачественная наследственная хорея – симптомы

Симптомы доброкачественной наследственной хореи могут различаться по тяжести, но у большинства людей с этим заболеванием развиваются нетипичная походка и резкие движения. Их движения нерегулярны и могут проявляться в виде подергиваний, скручиваний или ерзания. 

Дополнительные симптомы, которые могут проявиться в младенчестве:

• низкий мышечный тонус, или гипотония
• непроизвольные движения, или дистония
• частые инфекции легких
• респираторный дистресс

Симптомы, которые также могут проявляться у детей:

• задержка ходьбы
• тики при движениях тела
• голосовые тики
• дистония верхних конечностей или мышечные спазмы
• проблемы с поведением

Хотя дети с этим заболеванием, как правило, обладают типичным интеллектом, у них могут возникать некоторые проблемы с обучением. У некоторых также развиваются проблемы с речью. Примерно у 40% детей также развивается дизартрия – расстройство речи, возникающее из-за мышечной слабости, что может вызвать заикание и невнятную речь.

Также могут возникнуть проблемы с щитовидной железой, особенно гипотиреоз, который проявляется снижением уровня гормонов щитовидной железы.

Доброкачественная наследственная хорея – причины

Доброкачественная наследственная хорея возникает из-за вариаций генов, которые включают изменения в ДНК клетки. Исследователи выявили генетические изменения в гене NKX2.1, также известном как ген TITF1, у людей с этим заболеванием. Исследование, проведенное в 2017 году, выявило более 30 различных мутаций гена NKX2.1.

Вариации генов могут возникать по различным причинам, таким как ошибки в делении клеток и воздействие вирусов. Неясно, почему при доброкачественной наследственной хорее возникают генные вариации. Это заболевание может передаваться по наследству в семьях по аутосомно-доминантному типу, что означает, что человеку нужна только одна копия варианта гена, чтобы заболеть этим заболеванием. Ребенок человека с доброкачественной наследственной хореей имеет 50%-ную вероятность приобретения варианта гена и заболевания. Однако в других случаях это состояние может возникать при отсутствии семейного анамнеза заболевания.

Врачи обычно диагностируют доброкачественную наследственную хорею на основании истории болезни, физикального осмотра и анализа симптомов. Доктора также могут искать изменения в гене NKX2.1, используя генетическое тестирование для подтверждения диагноза.

Иногда врачи рекомендуют определенные диагностические тесты, чтобы исключить другие состояния, вызывающие сходные симптомы. Поскольку это редкое заболевание, у детей может возникнуть задержка в диагностике. В настоящее время не существует официальных рекомендаций по наилучшему лечению доброкачественной наследственной хореи. Также не существует лекарственных средств для лечения этой болезни, и стратегии направлены только на уменьшение симптомов. Обычно врачи подбирают индивидуальное лечение для каждого ребенка в зависимости от тяжести его симптомов. Возможные варианты лечения включают следующее.

Доброкачественная наследственная хорея – лечение

Врачи могут назначить различные лекарственные средства, включая леводопу, которая является препаратом для лечения болезни Паркинсона и может улучшить некоторые двигательные симптомы.

Обзор исследований, проведенный в 2015 году, показал, что применение леводопы наряду с физиотерапией обеспечивает облегчение симптомов. Врачи вводили препарат в дозе 7-9 миллиграммов на килограмм ежедневно.

Лечебная физкультура (ЛФК)

ЛФК может помочь детям улучшить мышечный тонус, контроль над движениями и ходьбу. 

Логопедия

Логопеды могут помочь детям решить проблемы, связанные с ослабленными мышцами, участвующими в речи. Это может уменьшить заикание и невнятную речь.

Другое методы лечения

Лечение также включает медикаментозные препараты для повышения уровня гормонов щитовидной железы и легочных инфекций у детей, у которых развиваются эти сопутствующие заболевания.

Доброкачественная наследственная хорея – прогноз

Перспективы для людей с доброкачественной наследственной хореей различны. Двигательные симптомы обычно не прогрессируют во взрослом возрасте. В некоторых случаях состояние остается стабильным и даже улучшается в раннем взрослом возрасте. Однако симптомы, связанные с патологией щитовидной железой и легких, могут привести к осложнениям и снижению качества жизни.

Поражение щитовидной железы и легких встречается часто — заболевание вызывает симптомы со стороны щитовидной железы примерно у 67% людей с этим заболеванием и симптомы со стороны легких у 46%. Люди с мутацией гена, вызывающей доброкачественную наследственную хорею, также могут иметь повышенный риск развития рака. Рак легких является наиболее часто ассоциируемым видом рака с мутацией NKX2.1. Частые респираторные инфекции или астма могут предшествовать диагностике рака легких.

Заключение

Доброкачественная наследственная хорея – редкое наследственное двигательное заболевание. Его симптомы проявляются в младенчестве или раннем детстве. Симптомы включают проблемы с мышечным тонусом, тики и медленную ходьбу. У некоторых детей также могут развиться проблемы с легкими и щитовидной железой. Хотя в настоящее время излечения от данного заболевания не существует, лечение может уменьшить симптомы, и его варианты могут включать медикаментозное лечение, ЛФК и логопедическую терапию. Состояние может оставаться стабильным и улучшиться к началу взрослой жизни.

Статья по теме – Ревматическая хорея у детей: причины, симптомы и лечение