Команда неврологов предоставила доказательства, которые позволяют предположить, что до 20% всех случаев болезни Альцгеймера (БА) могут быть связаны с двойными копиями гена APOE4.
Для своей статьи, опубликованной в научном журнале Nature Medicine, группа ученых изучила данные мозга тысяч умерших пациентов с болезнью Альцгеймера и биомаркеры еще у 10 000 живых пациентов.
Цинь Сюй (Qin Xu), Чжеруй Лян (Zherui Liang) и Ядун Хуан (Yadong Huan) из Института неврологических заболеваний Гладстона (Gladstone Institute of Neurological Disease) опубликовали в том же выпуске журнала статью «News & Views», в которой описывается работа, проделанная командой над этим новым проектом.
БА — это особый тип деменции, который включает в себя ухудшение умственных способностей вследствие постепенной дегенерации головного мозга. Предыдущие исследования показали, что существует два основных типа БА; генетические формы и формы с поздним началом. Предыдущие исследования также показали, что гомозиготные гены APOE4 (имеющие две копии) являются одним из факторов риска генетического типа заболевания.
В новом исследовании ученые обнаружили доказательства того, что болезнь Альцгеймера, вызванная гомозиготными генами APOE4, следует классифицировать как третий общий тип заболевания, а не как фактор риска.
Работа команды ученых включала анализ патологических данных, полученных от 3300 пациентов с БА, и данных еще о 10 000 живых пациентов с БА, собранных в нескольких медицинских учреждениях. Ученые обнаружили, что 800 человек, включенных в исследование, имели гомозиготные гены APOE4. Исследователи также обнаружили, что практически у всех из них к 65 годам в мозговой жидкости наблюдался высокий уровень амилоида — это открытие, по их мнению, указывает на то, что заболевание у этих пациентов было полностью проникающим.
Ученые обнаружили, что возраст, в котором симптомы стали очевидными, был одинаковым среди людей с гомозиготными генами APOE4. И биомаркеры тех, у кого есть эти гены, превратились в предсказуемые закономерности, которые были очень похожи у всех пациентов.
Результаты исследования показывают, что от 15% до 20% случаев БА, вероятно, могут быть связаны с пациентами, имеющими гомозиготные гены APOE4. В совокупности исследовательская группа утверждает, что данные указывают на то, что случаи болезни Альцгеймера с участием гомозиготных генов APOE4 следует рассматривать как уникальный тип болезни Альцгеймера, а не просто как фактор риска.
Литература:
Juan Fortea et al, APOE4 homozygozity represents a distinct genetic form of Alzheimer’s disease, Nature Medicine (2024). DOI: 10.1038/s41591-024-02931-w
Невролог, мануальный терапевт, рефлексотерапевт АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), редактор и автор статей
Ведёт пациентов неврологического профиля с полным неврологическим осмотром, разработкой плана обследования и схемы лечения пациента (в остром периоде, на этапе реабилитации), динамическое наблюдение.
