Расширение генетического тестирования для людей, у которых в семье есть пациент с боковым амиотрофическим склерозом, может заметно увеличить число обращений в специализированные центры БАС в ближайшее десятилетие. Новое исследование не оценивает лечение конкретных пациентов, а помогает заранее понять, сколько людей с наследственным риском может нуждаться в наблюдении.
Работа опубликована 24 июня 2026 года в журнале Neurology Genetics. Авторы построили расчётную модель для США и показали: по мере внедрения генетического тестирования клиникам придётся наблюдать не только людей с уже развившимся заболеванием, но и их родственников — носителей вариантов генов риска.
Что такое БАС
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — редкое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание. Нейродегенеративное означает, что постепенно повреждаются и гибнут нервные клетки. При БАС страдают нейроны головного и спинного мозга, которые управляют движением.
Со временем человеку становится труднее ходить, пользоваться руками, говорить, глотать и дышать. У многих пациентов болезнь приводит к тяжёлой инвалидизации, а нередко и к смерти в течение нескольких лет после постановки диагноза.
Почему генетическое тестирование становится важнее
Сейчас известно более 40 генов, связанных с БАС. В новом исследовании авторы сосредоточились на четырёх распространённых генетических причинах заболевания: гене супероксиддисмутазы 1 (SOD1), гене открытой рамки считывания 72 хромосомы 9 (C9orf72), гене FUS, название которого связано с белком fused in sarcoma, и гене TARDBP, кодирующем белок, связывающий ДНК TAR.
Генетическое тестирование может выявить людей, которые несут вариант риска, но пока не имеют симптомов. Важно понимать: носительство такого варианта не всегда означает, что болезнь обязательно разовьётся. Но такие люди могут нуждаться в консультации, наблюдении, обсуждении семейного риска и, в будущем, участии в профилактических исследованиях или получении ген-направленной терапии.
Как проводилось исследование
Команда Дженнифер Морганрот (Jennifer Morganroth) создала популяционную модель. Исследователи использовали данные по БАС из Атланты, сопоставили их с оценками численности населения Бюро переписи США за 2023 год и дополнительно учитывали сведения национального регистра.
Модель оценивала, сколько людей в каждом штате могут иметь генетически связанную форму БАС, а также сколько их родственников могут быть бессимптомными носителями вариантов риска. Авторы предположили, что на каждого человека с БАС в среднем приходится 4,25 родственника с положительным результатом генетического тестирования. Для таких родственников модель закладывала один профилактический визит в специализированный центр БАС в год.
Что показали расчёты на 2026 год
На 2026 год модель оценила число людей с генетически связанной формой БАС в США в 2704 человека. Число бессимптомных носителей вариантов риска среди родственников составило 10 944 человека.
В первый год дополнительная нагрузка выглядела умеренной. В большинстве штатов на один центр БАС приходилось менее 50 дополнительных визитов в год. В 12 штатах расчётная нагрузка составляла от 50 до 99 дополнительных визитов, и ни один штат не превышал уровень 100 визитов на центр.
Что может измениться через 10 лет
К десятому году модель показала гораздо более заметный рост. Число людей с генетически связанной формой БАС увеличивалось до 7474, а число носителей вариантов риска — до 26 111.
К этому моменту только шесть штатов оставались в категории менее 50 дополнительных визитов на центр в год. В 22 штатах ожидалось 50–99 визитов, в 18 штатах — 100–199, а в трёх штатах — более 200 дополнительных визитов на один центр БАС ежегодно.
Доля штатов с нагрузкой 100 и более дополнительных визитов на центр за десятилетие увеличивалась с 0% до 42%. Доля штатов с нагрузкой менее 50 визитов, наоборот, снижалась с 74% до 12%. Среднегодовой темп роста составлял около 12% для людей с генетически связанной формой БАС и около 10% для носителей вариантов риска.
Почему это важно для пациентов и клиник
Если генетическое тестирование станет доступнее, всё больше родственников пациентов с БАС будут узнавать о возможном наследственном риске. Это создаёт новую задачу для системы здравоохранения: наблюдать людей ещё до появления симптомов, объяснять результаты тестов, оценивать ранние признаки болезни и направлять в исследования, если появляются подходящие варианты.
Для пациента и семьи генетический результат может быть эмоционально тяжёлым. Поэтому одного анализа недостаточно: нужны генетическое консультирование, понятное объяснение риска, психологическая поддержка и регулярное наблюдение у специалистов, знакомых с БАС.
Для клиник это означает необходимость заранее планировать расписание, кадровые ресурсы, финансирование мультидисциплинарной помощи и возможность дистанционных консультаций. Мультидисциплинарная помощь — это наблюдение командой специалистов, куда могут входить невролог, пульмонолог, специалист по питанию, физиотерапевт, логопед, психолог и другие врачи.
Ограничения модели
Авторы подчёркивают, что это прогнозная модель, а не точный подсчёт будущих пациентов. Расчёты нужны для планирования, но реальные цифры могут отличаться.
Модель предполагает широкое распространение генетического тестирования и регулярного наблюдения родственников из групп риска. Если тестирование будут проходить не все, потребность в визитах может оказаться ниже. С другой стороны, появление новых ген-направленных препаратов, биомаркеров и профилактических исследований может увеличить интерес к наблюдению.
Практический вывод исследования прост: центры БАС должны готовиться к тому, что помощь при этом заболевании всё чаще будет начинаться не после появления слабости, а на этапе выявленного генетического риска.
О том, как генетические факторы могут влиять на особенности течения БАС, можно прочитать в материале «Ген риска болезни Альцгеймера связали с более широким распространением изменений при БАС».
Литература
Morganroth J. et al. Preparing Amyotrophic Lateral Sclerosis Clinics to Provide Longitudinal Care for Individuals Carrying ALS Risk Variants // Neurology Genetics. 2026. DOI: 10.1212/nxg.0000000000200406.