Синдром ригидного человека (СРЧ) — редкое аутоиммунное неврологическое заболевание, характеризующееся мышечными спазмами и ригидностью (скованностью) мышц. Люди с СРЧ могут иметь повышенную чувствительность к прикосновениям, шуму, эмоциональному стрессу и другим раздражителям, которые могут вызвать симптомы.
Знаменитая певица Селин Дион на днях рассказала, что у нее диагностировали синдром ригидного человека. В этой статье рассмотрим, что такое СРЧ, включая его симптомы, причины и диагностику, а также методы лечения, жизнь с данным заболеванием, сопутствующие состояния и прогноз.
Что такое синдром ригидного человека?
Синдром ригидного человека — это редкое неврологическое заболевание с характеристиками аутоиммунного заболевания. Люди с этим заболеванием испытывают повторяющуюся мышечную скованность в конечностях и туловище, а также мышечные спазмы, которые возникают спонтанно или из-за повышенной чувствительности к раздражителям.
Громкие звуки, такие как автомобильные гудки или другие раздражители, могут вызвать спазмы и падения, из-за чего люди с данным состоянием могут бояться заниматься своими повседневными делами.
Симптомы СРЧ часто прогрессируют медленно и могут привести к инвалидности. В некоторых случаях это может привести к летальному исходу. Некоторые люди с этим заболеванием могут также иметь другие аутоиммунные расстройства, такие как:
- пернициозная анемия, аутоиммунное заболевание, которое приводит к дефициту эритроцитов
- витилиго, состояние, при котором участки кожи теряют свой цвет
- диабет
- целиакия
Синдром ригидного человека — симптомы
Что характерно, симптомы СРЧ развиваются в возрасте от 20 до 60 лет, и заболевание обычно поражает людей между 30-ю до 40 годами.
Симптомы СРЧ включают:
- скованность и ригидность в мышцах туловища
- трудности с поворотами и сгибаниями
- ригидность в верхних и нижних конечностях
- нетипичную сгорбленную позу
- скованную походку и трудности при ходьбе
- болезненные мышечные спазмы
- падения
- преувеличенные реакции испуга на такие раздражители, как шум или эмоции
У людей с СРЧ часто развиваются психические симптомы из-за ожидания спазмов от раздражителей и социальных и физических ограничений. К ним относятся:
- депрессия
- тревога
- боязнь открытых пространств
- фобии, связанные с определенными задачами, которые могут вызывать спазмы
На более поздних стадиях данное состояние может повлиять на работу лицевых мышц. Некоторые люди также могут иметь сильные, длительные спазмы, требующие внутривенного введения миорелаксантов. В редких случаях это состояние может повлиять на работу дыхательных мышц.
Синдром ригидного человека — причины
У людей с аутоиммунными расстройствами иммунная система ошибочно атакует здоровые клетки и ткани в организме, как если бы они были вредными антигенами.
В 80% случаев СРЧ люди вырабатывают тип антител, называемый декарбоксилазой глутаминовой кислоты (анти-GAD), которая атакует белки в нейронах головного мозга, поражая движение мышц, спинной мозг и функции головного мозга.
Врачи точно не знают, почему возникают аутоиммунные заболевания, хотя генетика, вероятно, играет в этом определенную роль.
У кого возникает синдром ригидного человека?
СРЧ встречается редко — примерно от одного до двух человек на миллион страдают этим заболеванием. У женщин вероятность развития СРЧ в два раза выше, чем у мужчин, и люди обычно имеют симптомы в возрасте от 30 до 40 лет.
Люди с другими аутоиммунными заболеваниями могут подвергаться более высокому риску СРЧ. Сюда относятся:
- витилиго
- диабет
- тиреоидит
- злокачественная анемия
- целиакия
Синдром ригидного человека — диагностика
Для диагностики врач может использовать следующие диагностические инструменты:
Общий осмотр: врач также спросит человека о его симптомах.
Анализ крови на наличие антител к GAD: у большинства людей с СРЧ имеются эти антитела.
Электромиография (ЭМГ): измерение и оценка электрической активности в мышцах.
МРТ-сканирование: помогает исключить другие причины спазмов и ригидности мышц и проверить наличие других аутоиммунных заболеваний.
Синдром ригидного человека — лечение
Излечения от СРЧ не существует, но лечение может помочь контролировать симптомы. Врач может назначить успокаивающие, противосудорожные и расслабляющие мышцы препараты, такие как:
- бензодиазепины
- габапентин
- баклофен
- вигабатрин
- тизанидин
- дантролен
- ботулинический токсин
Врачи могут также назначать антидепрессанты и противоэпилептические препараты для лечения психиатрических симптомов и припадков, которые могут сопутствовать СРЧ.
Человек с СРЧ также может извлечь выгоду из болезнь-модифицированных препаратов. Это лечение направлено на изменение иммунного ответа и уменьшение или удаление антител, которые атакуют здоровые клетки. Лечение обычно включает внутривенное введение иммуноглобулина (IVIG), которое может способствовать облегчению симптомов на срок до 1 года после курса из пяти сеансов.
Хотя необходимы дальнейшие исследования для определения их эффективности, некоторые люди с СРЧ сообщили об улучшении состояния после использования следующих лекарственных препаратов, таких как:
- кортикостероиды
- ритуксимаб
- циклоспорин
- микофенолат мофетил
- такролимус
- циклофосфамид
- азатиоприн
- сиролимус
Жизнь с синдромом ригидного человека
В дополнение к медикаментозному лечению человеку может помочь лечебная физкультура. Она уменьшает мышечный тонус, улучшает осанку и увеличивает амплитуду движений.
У людей с СРЧ часто развиваются психические и эмоциональные симптомы наряду с физическими симптомами, которые могут значительно повлиять на качество их жизни.
Важно обратиться за поддержкой и лечением от тревоги, депрессии и страха перед внешним миром, что включает в себя:
- медикаментозное лечение, такое как прием антидепрессантов
- психотерапию
- поиск поддержки у членов семьи и друзей
Сопутствующие заболевания
При классическом течении СРЧ, который встречается у 70-80% людей с этим заболеванием, у человека также могут быть сопутствующие аутоиммунные заболевания, такие как:
- диабет
- злокачественная анемия
- витилиго
- тиреоидит
- целиакия
Исследователи связали менее распространенный паранеопластический вариант СРЧ с различными видами рака, включая:
- рак щитовидной железы
- рак толстой кишки
- рак легких
- рак молочной железы
- лимфому Ходжкина
- неходжкинскую лимфому
Синдром ригидного человека — прогноз
Врачи могут лечить СРЧ с помощью различных лекарственных препаратов. Однако эти методы лечения не могут излечить заболевание, а только помогают облегчить симптомы и тяжесть состояния. Тем не менее, в большинстве случаев врачи могут помочь человеку хорошо контролировать симптомы.
Люди с СРЧ могут испытывать частые падения, поскольку у них нет высокофункциональных защитных рефлексов, которые обычно действуют в таких ситуациях. Из-за этого они могут получить травмы, которые иногда могут быть серьезными.
Несмотря на лечение, некоторые люди с СРЧ имеют инвалидность, неспособность ходить и ортопедические проблемы из-за прогрессирования заболевания с течением времени, а также сниженное качество жизни вследствие ограничений в их физической и социальной активности.
Является ли синдром ригидного человека смертельным заболеванием?
Врачи могут эффективно лечить симптомы СРЧ. Однако без лечения это состояние может привести к летальному исходу.
Прогрессирует ли синдром ригидного человека?
Да. Ригидность может прогрессировать и со временем протекать более тяжело.
Заключение
СРЧ — это редкое аутоиммунное неврологическое заболевание, при котором мышцы человека спазмируются и становятся ригидными. Это может произойти спонтанно или вследствие повышенной реакции испуга на шумы, эмоциональный стресс и другие раздражители.
У людей с СРЧ часто развиваются психические и эмоциональные симптомы, такие как депрессия и тревога. Это происходит потому, что они могут беспокоиться о судорогах и падениях и бояться внешнего мира. Они также могут испытывать снижение качества жизни из-за физических и социальных ограничений.
Лечение СРЧ включает различные противосудорожные препараты, миорелаксанты, успокаивающие препараты, обезболивающие, внутривенные инъекции и антидепрессанты. Несмотря на лечение, заболевание будет прогрессировать.
Научная статья по теме: Сгибатели бедра ослабевают, когда мы слишком долго сидим.
