В новом исследовании, опубликованном в журнале Neurobiology of Disease, ученые из Орегонского университета здравоохранения и науки (OHSU) обнаружили естественную мутацию у нечеловеческих приматов, которая очень напоминает редкое нейродегенеративное заболевание у людей.
Болезнь Пелицея-Мерцбахера
Ученые проанализировали массивную геномную базу данных, созданную в Национальном исследовательском центре приматов Орегона (ONPRC).
Открытие произошло, когда ветеринары в ONPRC заметили трех молодых макак-резус, у которых наблюдались симптомы, включая тремор и двигательную дисфункцию, соответствующие потере миелина, защитной оболочки, покрывающей нервные волокна в центральной нервной системе. Последующий генетический анализ показал, что 3 животных были родственниками друг друга и что их родители несли редкую мутацию гена PLP1, которая вызывает болезнь Пелицея-Мерцбахера.
Это прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, которым страдает примерно 1 человек из 100 000, степень тяжести и начало болезни сильно различаются.
Практическая значимость работы
Результаты исследования помогут в разработке новых методов лечения болезни Пелицея-Мерцбахера. Обнаружение генетической мутации у трех молодых макак-резус дает возможность применить методы лечения к животным моделям, которые намного ближе к людям.
Авторы другого исследования обнаружили, что прогрессирующее нейродегенеративное нарушение связано с формированием R-петель хромосомы.
