Причины развития папилломатоза гортани, скрыты в наших генах

Согласно новому исследованию ученых из Университета Рокфеллера (Rockefeller University) существует генетический вариант, который сподвигает иммунную систему чрезмерно реагировать на вирус папилломы человека (ВПЧ). Результаты исследования опубликованы в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

Актуальность проблемы

Иммунная система защищает нас от различных типов вируса ВПЧ, наиболее известного как виновник кожных и генитальных бородавок. Хотя большинство людей заражаются в какой-то момент своей жизни, вирус обычно контролируется иммунной системой, не давая болезни развиваться.

Исключение составляют редкие случаи, когда дети, рожденные от ВПЧ-инфицированных женщин, «получают» вирус от своей матери. До сих пор не было известно, почему у некоторых детей развиваются это состояние. 

Рецидивирующий респираторный папилломатоз поражает примерно одного из 50000 детей и может привести к затрудненному дыханию и глотанию. Папилломы (бородавки) могут быть временно удалены с помощью лазерной хирургии, но они почти всегда рецидивируют.

«В нашем исследовании мы определили причину появления “бородавок в горле” у детей, в особенности у представителей мужского пола», – комментирует ведущий исследователь Жан-Лоран Казанова (Jean-Laurent Casanova).

Полученные данные дополняют растущее количество фактических данных, которые меняют взгляды исследователей на инфекционные заболевания. Долгое время врачи были сосредоточены исключительно на болезнетворных микроорганизмах, но результаты данного исследования подтвердили что бородавки вызваны не только инфекцией, но и генетическими нарушениями.

Материалы и методы исследования

В исследования ученые установили последовательность ДНК двух братьев с заболеванием рецидивирующий респираторный папилломатоз и их здоровых родителей, чтобы найти связь между генами мальчиков и папилломами. 

Результаты научного исследования

В результате ученые обнаружили пять генов – редких мутаций, которые унаследовали оба мальчика. Эти мутации затрагивают только одну копию генов от каждого родителя, но дети имели их в двух копиях, по одной от каждого родителя.

Исследователи предположили, что один мутированный ген, в частности, названный NLRP1, выделялся как наиболее вероятный виновник, потому что, как известно, он важен для иммунной системы. Ген NLRP1 вырабатывает компонент «воспалительного белка», белкового комплекса, который помогает организму обнаруживать и избавляться от патогенных микроорганизмов.

Однако неясно, почему именно у мальчиков развилися папиломатоз гортани, поскольку исследователи не обнаружили типичных штаммов ВПЧ. Вполне возможно, что мальчики когда-то были заражены вирусом, и инфекция усилила воспаление, заставляя его уничтожать вирус, вызывая другие проблемы. 

Авторы другого исследования установили, что высокий риск ВПЧ связан с улучшением выживаемости при раке шейки матки.