Исследователи обнаружили, что мутация одного гена может привести к расстройству путем ингибирования производительности нейронов.
«Мы надеемся, что в будущем мы поймем, как этот ген влияет на мозг, и мы сможем идентифицировать препараты, чтобы улучшить познавательную и социальную функцию у пациентов», — считает ведущий автор Chiara Manzini.
Результаты исследования были опубликованы в журнале Cell.
Сегмент ДНК называется CC2D1A, он отвечает за регулирование производства белка в клетках головного мозга под названием NF-kappaB, что необходимо для выживания и для нормальной функции нейронов. Слишком большая активность NF-kappaB плохо влияет на развитие мозга.
Ученые исследовали ДНК четырех семей с нарушениями развития умственных способностей, всего обследовали 16 человек. Дополнительно было проведено исследование на лабораторных мышах. Ученые обнаружили, что мутация CC2D1A ограничивает выражение гена, нарушая регуляцию этого белка, и вызывает когнитивные нарушения.
«Нейрон должен очень точно реагировать на сигналы от других клеток, и мы обнаружили, что CC2D1A является ключевым компонентом в борьбе с этим балансом», — автор Christopher Walsh.
«Мы можем исследовать, как эти нарушения происходят и где они пересекаются», — заявляет Manzini.
Узнав, почему некоторые люди имеют аутизм и другие интеллектуальные нарушения, можно предложить об их первопричине.
ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:
Manzini M.C. et al. CC2D1A Regulates Human Intellectual and Social Function as well as NF-kB Signaling Homeostasis // Cell Reports — 2014.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
