В новом исследовании Стефен Шерер (Stephen Scherer) изучил 340 геномов из 85 семей, в которых двое детей страдают аутизмом. У большинства братьев и сестер (69%) не совпадали вариации генов, вызывающие аутизм. Они обнаружили, что у пары родственников ген аутизма изменяется менее чем на одну треть (на 31%).
Эксперты считали, что братья и сестры с расстройством наследуют гены аутизма от своих родителей. В настоящее время доказано, что это не так.
«Мы знали, что имеется множество различий в аутизме», — говорит Шерер. «Теперь мы считаем, что каждый ребенок с аутизмом как снежинка – единственный и неповторимый». «Это означает, что мы не должны искать только в генах риск аутизма, как это обычно делается в диагностических генетических тестированиях», — добавляет Шерер. «Полная оценка генома каждого человека необходима, чтобы определить генетические факторы аутизма».
Геном выходит далеко за рамки традиционного генетического тестирования для анализа полной последовательности ДНК человека.
Известные гены аутизма были у 42 % семей, участвующих в исследовании.
«Это может объяснить, почему аутизм возник у ребенка и дать представление о медицинских причинах», — говорит доктор Шерер.
В 2013 году исследователи определила гены, вызывающие аутизм, у половины из 32 семей, участвующих в программе.
ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:
Yuen R. K. C. et al. Whole-genome sequencing of quartet families with autism spectrum disorder //Nature medicine. – 2015. – Т. 21. – №. 2. – С. 185-191.
