Авторы исследования провели скрининг генов у более полумиллиона человек и обнаружили 13 человек, которые, по мнению медицинских учебников по генетике, должны быть серьезно больны, но каким-то образом избежали свои заболевания. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Nature Biotechnology.
Целью данного исследования было выявить скрытые факторы, которые защищают здоровье человека. Изучение устойчивых к заболеваниям людей могло бы помочь выявить новые методы профилактики и лечения заболеваний.
“Большинство исследований генома сосредоточены на поиске причины заболевания, но мы видим огромные возможности и попытаемся выяснить, что поддерживает людей здоровыми”, – говорит автор исследования Эрик Шадт (Eric Schadt).
Из материала исследования известно, что Шадт с соавторами проанализировали ДНК 589 306 взрослых человек. Используя недавно разработанную панель 874 мутаций гена, они отфильтровали все геномы на 584 различных генетических заболевания.
Генетические заболевания в основном включали в себя метаболические состояния, неврологические заболевания или нарушения развития, которые в детстве проявляются тяжелыми симптомами. Весь геном был проанализирован у людей, у которых никогда не были диагностированы перечисленные выше заболевания.
Комплексный скрининг помог выделить 13 здоровых людей, у которых были мутации восьми тяжелых заболеваний, которые должны были проявиться тяжелыми симптомами еще в детстве. Такими заболеваниями являются муковисцидоз, тяжелые заболевания кожи, аутоиммунные заболевания и другие заболевания, которые могут привести к скелетным деформациям и умственной отсталости.
Однако исследование имеет ряд минусов: все полученные данные были получены анонимно, и ученые не смогли связаться с этими 13 взрослыми людьми, так что невозможно было убедиться, что они действительно устойчивы к этим заболеваниям.
“Если бы мы могли связаться с этими 13 людьми, мы бы смогли подробно изучить их природные средства защиты от этих болезней”, – говорит автор исследования.
“В то время как большинство исследований генов в медицине были сосредоточены на заболеваниях, эта важная работа служит примером в пользу изучения здоровья и устойчивости к заболеваниям, а также поможет понять механизмы защиты у лиц с наличием патогенных мутаций”, – говорят авторы исследования.
Авторы другого исследования заявляют, что генные мутации, вызывающие аутизм, более разнообразны, чем считалось ранее.
Подробнее в научной статье:
Stephen Friend et al. Analysis of 589,306 genomes identifies individuals resilient to severe Mendelian childhood diseases // Nature Biotechnology
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.