Ученые нашли связь между синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера

Авторы нового исследования обнаружили, что лица с синдромом Дауна, которые доживают до зрелого возраста, сталкиваются с другой проблемой — проблемой раннего формирования деменции, при которой происходит накопление амилоидных бляшек в головном мозге — данное состояние очень похоже на болезнь Альцгеймера. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Annals of neurology.

синдром Дауна, болезнь Альцгеймера, GSAP
Ученые нашли связь между синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера
©Flickr/Wellcome Images

Ученые в своем исследовании говорят о том, что у пациентов с синдромом Дауна происходит дефект в ферменте под названием гамма-секретаза активирующий белок (GSAP). Данный дефект также наблюдается и при болезни Альцгеймера. Это открытие ученые сделали после изучения тканей головного мозга умерших людей с синдромом Дауна. Авторы исследования выявили повышение количество белка GSAP и продуктов его деятельности. Ученые также обнаружили, что повышение уровня GSAP связано с дефектом в GATA1, который контролирует продукцию GSAP. Все это является следствием трисомии по хромосоме 21, которая не только приводит к синдрому, но и в которой располагается ген APP. 

«Повышенное количество генов APP у пациентов с синдромом Дауна вызывает повышенное образование бета-амилоидов, которые затем откладываются в виде амилоидных бляшек в головном мозге намного раньше», — объясняет автор исследования. Амилоидные бляшки начинают формироваться у пациентов с синдромом Дауна уже в конце подросткового возраста в начале двадцатилетия». 

Чуть позже возникают симптомы деменции. 

Новые данные могут стать переломными для родителей, у которых имеется в семье ребенок с болезнью Дауна. 

«Мы показали, что ингибирование GSAP снижает производство амилоида, и поэтому GSAP специфичен к образованию амилоида, не затрагивая другие процессы, скорей всего, это безопасная альтернатива другим прямым методам ингибирования гаммы-секретазы», — говорит автор исследования.

Авторы исследования уже имеют доступ к ингибитору GSAP. Ученые в следующих исследованиях планируют изучить действие данного ингибитора в доклинических исследованиях на мышах. 

В другом исследовании уже сообщали, что синдром Дауна помогает исследователям лучше понять болезнь Альцгеймера.

Подробнее в научной статье:

Chu J., Wisniewski T., Praticò D. GATA1‐mediated transcriptional regulation of the γ‐secretase activating protein increases Aβ formation in Down syndrome //Annals of neurology. – 2015.

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен


 
Рейтинг
( Пока оценок нет )
Руслан Хусаинов/ автор статьи
Должность - Главный редактор, автор статьей E-mail для связи - [email protected] Врач - ультразвуковой диагностики, детский травматолог-ортопед  г. Санкт-Петербург.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями: