Анализ крови поможет выявить все известные гены, связанные с наследственными заболеваниями сердца

Авторы нового исследования считают, что они совершили прорыв в диагностике наследственных заболеваний сердца. Ученые разработали быстрый и простой анализ крови, который может точно обнаруживать все известные гены, связанные с наследственными заболеваниями сердечно-сосудистой системы. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Journal of Cardiovascular Translational Research.

Ученые утверждают, что их тест под названием TruSight Cardio Sequencing Kit способен идентифицировать 174 гена, связанные с 17 наследственными заболеваниями сердца, такими как заболевания аортального клапана, структурная болезнь сердца, синдром укороченного и удлиненного интервала QT, синдром Нунан, семейная фибрилляции предсердий и большинство кардиомиопатий.

Наследственные заболевания сердца обусловлены генными мутациями, которые передаются, как правило, от родителей. Если мать несет один из этих дефектных генов, существует 50%-ная вероятность того, что она передаст его своему ребенку.

Хотя, вполне вероятно, что у человека, имеющего одну из этих генных мутаций, и никогда не разовьются наследственные заболевания сердца, однако наличие этого гена значительно повышает риск развития этих заболеваний.

Генетический анализ является ключевым методом для выявления данных мутаций, способствующий ранней диагностике наследственных заболеваний сердца и позволяющий пациентам принять меры, уменьшающие риск внезапной смерти от сердечно-сосудистых заболеваний. Однако, авторы данного исследования считают, что современные генетические анализы способны выявить только несколько генов. Это говорит о том, что ряд генных мутации, которые могут стать ключом в диагностике наследственных заболеваний сердца,  могут быть не обнаружены.

Сможет ли TruSight Cardio Sequencing Kit решить эти вопросы?

Данный анализ, используя  секвенирование нового поколения, способен одновременно выявить 174 гена, которые увеличивают риск развития  17 наследственных заболеваний сердца. Данный метод проводит анализ ДНК по образцу крови пациентов.

Джеймс Уаре (James Ware) с соавторами оценили эффективность теста в своей научной работе, используя его для анализа образцов крови 348 участников из Национального кардиологического центра Сингапура.

Результаты исследования показали, что новый тест смог быстро определить все мутации генов в образцах крови, которые были связаны с 17 наследственными заболеваниями сердца, с точностью до 100%.

Авторы исследования утверждают, что их новый анализ быстрее и надежнее, чем нынешние генетические методы исследования, и позволяет быстрее, надежнее и более экономичнее поставить диагноз наследственных заболеваний сердца.

“Так как научно-исследовательские достижения в области технологий развиваются очень быстро, мы все больше и больше выявляем генетические мутации, которые вызывают эти заболевания. В этой быстро развивающейся области нашей целью является высокая диагностическая точность и низкие затраты. Это исследование представляет собой важный шаг на этом пути. Это означает, что один анализ сможет идентифицировать мутацию гена, которая может быть причиной наследственных заболеваний сердца, тем самым позволяя родственникам легко провериться на эти же мутации генов”, – комментирует результаты исследования профессор Питер Вайсберг (Peter Weissberg).

Только в США ежегодно около 100 000 человек умирают от внезапной остановки сердца в результате наследственных заболеваний сердца. Ученые надеются, что их данная методика в ближайшее время будет применяться в клинической практике во всем мире, помогая в ранней диагностике и лечении наследственных заболеваний сердца.

“Без генетического анализа нам зачастую приходится держать всю семью под постоянным наблюдением в течение многих лет, так как некоторые из этих заболеваний могут и не развиться”, – отмечают авторы исследования.

Авторы другого исследования считают, что генетический анализ поможет спрогнозировать, каким пациенткам с раком молочной железы на ранней стадии поможет химиотерапия.

 

---

Подробнее в научной статье:

Funke B. H. Development of a Comprehensive Sequencing Assay for Inherited Cardiac Condition Genes //Journal of cardiovascular translational research. – 2016. – С. 1-2.