Аутизм — последние исследования

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это нейробиологическое состояние развития, которое может влиять на общение, сенсорную обработку и социальные взаимодействия. Хотя последние исследования продвинулись в понимании аутизма, существует еще много интересных вопросов об аутизме.

По состоянию на 26 марта 2021 г. Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) сообщают, что среди 8-летних детей один из 54 имеет аутизм. Это число увеличилось по сравнению с показателем распространенности 1 из 59, о котором сообщалось в предыдущих статистических данных. С ростом числа детей с РАС научное сообщество стало все больше интересоваться раскрытием факторов, связанных с аутизмом. 

Авторы одного из исследований предположили, что аутизм вызывают определенные гены, в то время как другие считают — экологические факторы, например, воздействие токсинов, способствуют развитию РАС. Третьи считают, что дисбаланс кишечного микробиома может играть в этом важную роль.

Постараемся подробно проанализировать последние научные работы по аутизму.

Аутизм и загрязнение воздуха — исследования

В настоящее время проводится многолетнее исследование, изучающее  факторы, потенциально связанные с аутизмом. Авторы недавнего исследования обнаружили связь между РАС и воздействием на мать озонового загрязнения в третьем триместре беременности. Ученые также обнаружили, что воздействие другого типа загрязнения воздуха, называемого твердыми частицами, в течение первого года жизни ребенка также увеличивает вероятность того, что ребенок позже получит диагноз РАС.

Ген аутизма — исследования

Другие направления исследований аутизма включают изучение генов, которые могут играть роль в развитии РАС. В недавней научной работе ученые проанализировали ДНК более 35 584 человек во всем мире, в том числе 11 986 детей с РАС. Ученые выделили 102 гена, связанных с повышенной вероятностью развития РАС. Исследователи также обнаружили, что 53 из идентифицированных генов в основном связаны с аутизмом, а не с другими нарушениями развития. Варианты генов, идентифицированные учеными, в основном расположены в коре головного мозга, которая отвечает за сложное поведение. Эти гены могут играть важную роль в том, как нейроны головного мозга соединяются, а также помогают включать или выключать другие гены — возможный фактор, который может способствовать развитию аутизма.

Неврологические факторы развития аутизма — исследования

Ученые из Института развития мозга Либера (Lieber Institute for Brain Development) в Балтиморе, штат Мэриленд, обнаружили нарушения целостности миелина, защитной оболочки, окружающей нервные клетки в головном мозге, у мышей с синдромальной формой РАС. Исследование, опубликованное в Nature Neuroscience, показало сбой на основе вариантов гена в олигодендроцитах — клетках, производящих миелин. Эта «поломка» может привести к недостаточной выработке миелина в нервных клетках и нарушить нервную связь в головном мозге, нарушив развитие мозга.

Используя мышиные модели, исследователи в настоящее время изучают методы лечения, которые могут усилить миелинизацию мозга, чтобы выяснить, улучшит ли это поведение, связанное с РАС.

Аутизм и микробиом кишечника

Желудочно-кишечный микробиом — еще одна область, представляющая интерес для исследователей, ищущих факторы, способствующие развитию аутизма. Ученые обнаружили связь между дисбалансом в микробиоме кишечника и РАС. Также появляется все больше свидетельств того, что улучшение баланса популяций кишечных микроорганизмов может помочь уменьшить некоторые симптомы и нежелательное поведение, связанные с аутизмом.

В исследование 2017 года, опубликованного в журнале Microbiome, изучалась терапия трансплантации микробиоты (МТТ) у аутичных детей, где ученые пришли к выводу, что она улучшает разнообразие кишечной микробиоты и уменьшает симптомы, связанные с аутизмом. Исследователи также обнаружили, что после МТТ участники имели большее разнообразие кишечных бактерий. У участников, получавших МТТ, также наблюдалось уменьшение желудочно-кишечных (ЖКТ) симптомов, а также улучшение речи, социального взаимодействия и уменьшение поведенческих симптомов.

Через 2 года наблюдения исследователи обнаружили, что участники, получавшие MTT, по-прежнему имели меньше проблем с желудочно-кишечным трактом и у них продолжали уменьшаться симптомы, связанные с аутизмом.

Новое в диагностике аутизма

Аутизм бывает сложно обнаружить, особенно у очень маленьких детей. Исследования показали, что ранняя диагностика и лечебные вмешательства помогут улучшить долгосрочные результаты для людей с РАС. В связи с этим научное сообщество работает над поиском инновационных диагностических методов, которые помогут обнаружить аутизм намного раньше.

Обследование слуха может быть одним из таких диагностических инструментов. Исследователи из Гарвардской медицинской школы (Harvard Medical School) в Бостоне, Массачусетс, и Университета Майами (University of Miami) обследовали слух при помощи КСВП (ABR), что расшифровывается как регистрация коротколатенсных слуховых вызванных потенциалов, которые обычно проводятся у младенцев вскоре после рождения в штате Флорида. Результаты исследования показали, что младенцы, которым позже был поставлен диагноз РАС, имели более медленную реакцию мозга на звуки во время тестов КСВП, проведенных при рождении.

Ученые надеются провести больше исследований, чтобы определить, может ли тест КСВП помочь выявлять аутизм в раннем возрасте. 

Ученые считают, что при выявлении причинных факторов смогут разработать скрининговые тесты для более раннего выявления и более целенаправленного лечения симптомов и состояний здоровья, связанных с аутизмом.

В то же время некоммерческие правозащитные организации, возглавляемые аутичными людьми, такие как Сеть самозащиты аутистов (ASAN) , предостерегают от того, чтобы рассматривать аутизм как нечто, что нужно «лечить».

ASAN считает, что «аутизм лечить не нужно. Вместо того, чтобы тратить время и деньги на то, что невозможно вылечить и чего не хотят аутичные люди, мы должны сосредоточиться на поддержке аутичных людей, чтобы они жили хорошей жизнью».

«Самое важное, — добавляет ASAN,  «это то, что любая терапия должна помогать аутичным людям получить то, что мы хотим и в чем нуждаемся, а не то, что, по мнению других людей, нам нужно. Хорошие методы лечения направлены на то, чтобы помочь нам понять наши цели и работать с нами для их достижения».

Научная статья по теме: эпидуральная анестезия при рождении не связана с риском аутизма.

Перед применением советов и рекомендаций, изложенных на сайте «Medical Insider», обязательно проконсультируйтесь с врачом!

  telegram    

Учредитель сетевого издания (Medical Insider), главный редактор, автор статей.

Врач ультразвуковой диагностики в СЗЦДМ, г. Санкт-Петербург

E-mail для связи - info@medicalinsider.ru