Аутизм связан с мутационным изменением в нуклеотидной последовательности ДНК

Просмотров: 87

Опубликовано 18.06.2018, 23:12 (мск) Хусаинов Руслан Халилович в Генетика, Новости, Психиатрия

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (1 проголосовавших, средняя оценка: 5,00 из 5)
Загрузка...

Миссенс-мутации (мутационное изменение в нуклеотидной последовательности ДНК) возникают, когда происходит изменение пары спиралей ДНК одного гена, и это изменение приводит к замене одной аминокислоты на другую в белке гена.

Актуальность проблемы

Мутации, нарушающие функцию белков, считаются источником риска развития интеллектуальной инвалидности, врожденных пороков сердца и расстройства аутистического спектра (ASD).

Материалы и методы исследования

В новом исследовании, опубликованном в журнале Nature Genetics, был установлен комплексно-вычислительный подход для исследования функционального воздействия missense-мутаций. Катхерн Родер (Kathyrn Roeder) из Университета Карнеги-Меллона (Carnegie Mellon University) исследовала этот подход, проанализировав генетические структуры людей с ASD, у которых были мутации, а также их братьев и сестер, у которых не было мутаций.

Результаты научной работы

Она обнаружила, что рамочная программа успешно выявила и определила приоритетные миссенс-мутации, которые способствуют риску заболевания или расстройства аутистического характера.

«Идентификация генетических мутаций, повышающих вероятность заболевания, является серьезной проблемой для прогресса в персонализированной медицине. Используя модель машинного обучения, которая предсказывает, какие мутации могут нарушить человеческую интерактивную сеть, мы показали, что эти мутации гораздо чаще происходят у людей, страдающих аутизмом, чем у их братьев и сестер», — сказала Родер.

Вывод

«Этот результат распространяется на несколько других психических расстройств, предполагающих, что наш вывод может иметь еще более широкое применение».

Авторы другого исследования обнаружили связь между дисбалансом нейротрансмиттеров мозга и аутизмом.

Литература

Siwei Chen et.al Аn interactome perturbation framework prioritizes damaging missense mutations for developmental disorders // Nature Genetics, 2018.

Хусаинов Руслан Халилович (3164 Статей)
Должность - Координатор проекта. E-mail для связи - [email protected] Врач - ультразвуковой диагностики, детский травматолог-ортопед г. Санкт-Петербург.

Оставте, пожалуйста комментарии