Дети, рожденные с понтоцеребеллярной гипоплазией Ib типа, зачастую не выживают в течение первого года. Рожденные с недоразвитым мозгом, дети изо всех сил пытаются двигаться, кушать и даже дышать. Ученым мало известна биология, стоящую за смертельной болезнью, кроме знании о генетической мутации.
Материалы и методы обследования
Чтобы доказать, что связывание РНК с белком является основой заболевания, лаборатория Ханны создала уникальную молекулу, вызывающую заболевание. Молекула была разработана для связывания с самим белком, прерывая естественный процесс стыковки РНК и, следовательно, останавливая связывание РНК с белком. При применении к лабораторным моделям соединение вызывало классические симптомы понтоцеребеллярной гипоплазии Ib типа .
Результаты научной работы
Исследователи из Медицинского колледжа Университета Аризоны (University of Arizona College of Medicine) в Тусоне обнаружили биологическую ошибку, которая приводит к задержке роста мозга и, в конечном итоге, к отказу мышечных движений.
«Мы хотели выяснить биологические процессы, приводящие к заболеванию», — говорит Мэй Ханна, сотрудник кафедры нейробиологии и фармакологии. «Эти знания могут помочь нам разработать препарат, чтобы остановить развитие болезни. Сейчас нет лекарственного средства».
В исследовании, опубликованном в журнале ACS Chemical Biology, автор научной работы Ханна с соавторами описывают, как заболевание вызывается неспособностью одной молекулой РНК связываться с ее белковым партнером. Разрыв в конечном итоге приводит к сбою развития головного мозга.
«Это как колесо, у которого отсутствует спица, и оно больше не может поворачиваться», — объяснил доктор Ханна. «В итоге остался белок, который больше не может функционировать и выполнять свою работу».
В настоящее время ученые надеются разработать лекарственное средство, которое заставит молекулу РНК связываться с белком у детей, у которых диагностировано заболевание.
«Мы считаем, что мы единственные, кто сделал это — используя химический подход, чтобы вызвать нейродегенеративное заболевание», — сказал Ханна. «Это немного похоже на то, как-будто мы создали яд, но в конечном итоге с положительной целью найти противоядие».
Доктор Ханна сейчас заинтересована в применении уникального подхода для выявления причин других заболеваний.
Авторы другого исследования утверждают, что глутаматный рецептор влияет на развитие клеток мозга после рождения.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
