Биологи раскрывают причину редкого заболевания мозга

Дети, рожденные с понтоцеребеллярной гипоплазией Ib типа, зачастую не выживают в течение первого года. Рожденные с недоразвитым мозгом, дети изо всех сил пытаются двигаться, кушать и даже дышать. Ученым мало известна биология, стоящую за смертельной болезнью, кроме знании о генетической мутации.

Материалы и методы обследования

Чтобы доказать, что связывание РНК с белком является основой заболевания, лаборатория Ханны создала уникальную молекулу, вызывающую заболевание. Молекула была разработана для связывания с самим белком, прерывая естественный процесс стыковки РНК и, следовательно, останавливая связывание РНК с белком. При применении к лабораторным моделям соединение вызывало классические симптомы понтоцеребеллярной гипоплазии Ib типа .

Результаты научной работы

Исследователи из Медицинского колледжа Университета Аризоны (University of Arizona College of Medicine) в Тусоне обнаружили биологическую ошибку, которая приводит к задержке роста мозга и, в конечном итоге, к отказу мышечных движений.

«Мы хотели выяснить биологические процессы, приводящие к заболеванию», — говорит Мэй Ханна, сотрудник кафедры нейробиологии и фармакологии. «Эти знания могут помочь нам разработать препарат, чтобы остановить развитие болезни. Сейчас нет лекарственного средства».

В исследовании, опубликованном в журнале ACS Chemical Biology, автор научной работы Ханна с соавторами описывают, как заболевание вызывается неспособностью одной молекулой РНК связываться с ее белковым партнером. Разрыв в конечном итоге приводит к сбою развития головного мозга.

«Это как колесо, у которого отсутствует спица, и оно больше не может поворачиваться», — объяснил доктор Ханна. «В итоге остался белок, который больше не может функционировать и выполнять свою работу».

В настоящее время ученые надеются разработать лекарственное средство, которое заставит молекулу РНК связываться с белком у детей, у которых диагностировано заболевание.

«Мы считаем, что мы единственные, кто сделал это — используя химический подход, чтобы вызвать нейродегенеративное заболевание», — сказал Ханна. «Это немного похоже на то, как-будто мы создали яд, но в конечном итоге с положительной целью найти противоядие».

Доктор Ханна сейчас заинтересована в применении уникального подхода для выявления причин других заболеваний.

Авторы другого исследования утверждают, что глутаматный рецептор влияет на развитие клеток мозга после рождения.

Сделать «Medical Insider» основным источником новостей в Яндексе


 

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Хусаинов Руслан Халилович / автор статьи
Должность - Координатор проекта. E-mail для связи - [email protected] Врач - ультразвуковой диагностики, детский травматолог-ортопед г. Санкт-Петербург.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями: