Синдром Исаака — это редкое состояние, которое вызывает неконтролируемую мышечную активность. Движение мышц происходит непрерывно, даже во время сна или когда человек находится под наркозом.
Другие названия синдрома Исаака:
- нейромиотония
- синдром непрерывной активности мышечных волокон
- синдром Айзекса-Мертенса
Симптомы синдрома Исаака носят пожизненный характер, и они поддаются лечению.
Что такое синдром Исаака?
Это редкое аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система, защищающая организм от инфекции, ошибочно атакует здоровые ткани и органы. В настоящее время в мире зарегистрировано 100-200 случаев заболевания.
Синдром Исаака приводит к тому, что периферические нервы становятся гиперактивными. Это вызывает неконтролируемую нервную и мышечную активность, которая вызывает различные симптомы, например, может привести к мышечным спазмам или скованности.
Синдром может развиться у любого человека в любом возрасте, но чаще встречается у мужчин.
Симптомы нейромиотонии
Большинство симптомов связано с неконтролируемой нервной или мышечной активностью. Общие симптомы синдрома Исаака включают:
- непрерывное сокращение или подергивание мышц
- мышечную скованность и судороги, которые со временем усиливаются
- повышенное потоотделение
- мышечную боль
- замедленные рефлексы
- постепенную потеря мышечной массы
- трудности с координацией движений и ходьбой
- снижение веса
- увеличенный размер икроножной мышцы
- повышенную частоту сердечных сокращений
Около 20% пациентов с синдромом Исаака также имеют синдром Морвана.
Симптомы синдрома Морвана
- нерегулярное сердцебиение
- потеря памяти, спутанность сознания и галлюцинации
- чрезмерное слюноотделение
- запор
- изменение личности
- трудности со сном
Причины синдрома Исаака
Врачи не знают, что заставляет организм атаковать здоровые ткани. Однако это, по-видимому, связано с генетикой, в том числе и с другими факторами здоровья. Заболевание можно унаследовать или приобрести позже в жизни. Приобретенный синдром Исаака имеет тенденцию развиваться с другими состояниями, такими как:
- миастения Гравис
- опухоли щитовидной железы
- мелкоклеточный рак легких
- заболевания периферических нервов
Реже синдром Исаака может развиться наряду со следующими состояниями:
- хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия
- синдром Гийена-Барре
- ревматоидный артрит
- волчанка
- тяжелые инфекционные заболевания
- лучевая терапия
Лечение синдрома Исаака
Лечение синдрома Исаака в основном направлено на облегчение симптомов, таких как мышечная ригидность и спазмы. Общие методы лечения включают:
- противосудорожные препараты, такие как вальпроевая кислота, ламотриджин и карбамазепин
- плазменный обмен
- пероральные кортикостероиды, такие как преднизолон
- нестероидные препараты, подавляющие иммунитет, такие как метотрексат и азатиоприн
- ацетазоламид
Лечение будет зависеть от типа и тяжести симптомов. Могут быть дополнительные методы лечения, если синдром Исаака развивается с другими состояниями.
Диагностика синдрома Исаака
Чтобы поставить диагноз, врач проанализирует историю болезни человека и проведет физикальное обследование. Врачи обычно ищут признаки, которые включают:
- непрерывные сокращения мышц или спазмы
- тики или подергивания
- мышечные судороги
Мышечные спазмы могут быть особенно выраженными на руках, ногах или лице.
Если врач заподозрит синдром Исаака, он будет применять электромиографический тест (ЭМГ), который исследует мышечную и нервную активность.
Врач может назначить анализы крови или мочи, чтобы выявить наличие специфических антител. Могут использовать медицинскую визуализацию, например магнитно-резонансную томографию, чтобы проверить наличие признаков повреждения мышц и нервов.
Поскольку это редкое заболевание, его трудно обнаружить, и некоторые из его симптомов могут напоминать симптомы других состояний.
Врач должен исключить наличие таких состояний, как:
- нейромиотония или синдром миокимии
- болезнь двигательного нейрона
- столбняк
- нейродегенерация с накоплением железа в головном мозгу
- спастическая параплегия
- синдром скованного человека
- атаксия
Прогноз
В настоящее время нет излечения от синдрома Исаака, но можно управлять симптомами. Каждый случай включает в себя различные симптомы различной степени тяжести. Это выводит из строя, но редко угрожает жизни.
У людей, у которых развивается синдром Морвана, могут развиться тяжелые симптомы, которые могут привести к летальному исходу. Во многих случаях прогноз будет зависеть от других условий.
Заключение
Синдром Исаака — редкое аутоиммунное заболевание, которое вызывает непрерывную и неконтролируемую мышечную и нервную активность. Синдром может развиться и при других заболеваниях, таких как рак или другие аутоиммунные расстройства. Непонятно, что именно вызывает заболевание. Лечение этого состояния не существует, но есть несколько методов лечения для управления его долгосрочными симптомами, например, некоторые препараты подавляют иммунитет и уменьшают симптомы заболевания.
Лечение может предотвратить дальнейшее повреждение мышц и нервов.
Интересный синдром — Что такое PANDAS-синдром у детей?
