Что нужно знать о серповидно-клеточной анемии

Серповидно-клеточная анемия относится к группе генетических нарушений, влияющих на гемоглобин. Заболевание может быть опасно для жизни, но существуют способы справиться с симптомами. Эритроциты содержат гемоглобин, который доставляет кислород в ткани организма. При серповидно-клеточной анемии эритроциты имеют С-образную форму (как серп) и липкие. В результате эритроциты могут блокировать сосуды и не способны эффективно доставлять кислород, проявляясь различными симптомами.

Согласно Справочнику Genetics Home, серповидно-клеточная анемия непропорционально поражает «людей, чьи предки происходят из Африки; средиземноморских стран, таких как Греция, Турция и Италия; Аравийского полуострова; Индии и испаноязычных регионов Южной Америки, Центральной Америки и некоторых частей Карибского бассейна».

Причина серповидноклеточной анемии

Серповидно-клеточная анемия — это генетическое заболевание. Человек может иметь его только в том случае, если унаследует один или несколько дефектных генов от своих биологических родителей. Если у человека есть дефектный ген только от одного родителя, то он будет носителем признака серповидноклеточной анемии. Если наследует дефектный ген от обоих родителей, то развивается серповидно-клеточная анемия.

Типы

Существует несколько различных типов серповидно-клеточной анемии. К основным типам относятся:

• HbSS — Серповидно-клеточная анемия (гомозиготность по аномальному HbS): человек наследует два гена, по одному от каждого родителя, отвечающих за серповидно-клеточную анемию. У него будет серповидно-клеточная анемия, которая является самым тяжелым типом серповидноклеточной анемии. 
• HbSC – двойное гетерозиготное (компаунд-гетозиготное) носительство двух аномальных гемоглобинов HbS и HbC: человек наследует серповидно-клеточный ген от одного из родителей. От другого родителя наследуют ген, который приводит к другому типу аномального гемоглобина. Данное заболевание, как правило, менее серьезно.
• Серповидно-клеточная бета-талассемия HbS: человек наследует серповидно-клеточный ген от одного родителя и ген бета-талассемии, другого типа анемии, от другого родителя.
• Носительство признака серповидно-клеточной анемии: если у человека есть только один ген, у него не будет серповидно-клеточной анемии, но он может передать этот ген своим детям.

Серповидно-клеточная анемия может поражать любого, но чаще встречается у чернокожих людей. Серповидно-клеточная анемия более вероятна в районах, где распространена малярия. Тем не менее, пациенты с серповидно-клеточной анемией имеют более низкий риск некоторых тяжелых видов малярии.

Серповидноклеточная анемия — симптомы

Если клетки организма не получают достаточного количества кислорода, развиваются различные симптомы и осложнения. Это может произойти в любом возрасте, и симптомы будут различаться у разных людей. Серповидные клетки разрушаются легче, чем здоровые эритроциты. Это может привести к снижению уровня красных кровяных телец (эритроцитов), известному как анемия.

Ранние симптомы могут включать:

• желтуха, или пожелтение кожи и белков глаз
• усталость
• боль и отеки в руках и ногах

Дальнейшие симптомы и осложнения могут включать:

• эпизоды боли
• отеки в руках и ногах
• острый грудной синдром
• потеря зрения
• увеличенная селезенка
• язвы ног
• инсульт
• тромбоз глубоких вен
• повреждение печени, сердца или почек
• желчнокаменная недостаточность (у молодых людей)
• бесплодие (у мужчин)
• легочная гипертензия, которая представляет собой высокое кровяное давление в кровеносных сосудах, питающих легкие
• сердечная недостаточность
• повреждение костей и суставов, которое возникает из-за низкого кровоснабжения
• высокий риск инфекций, которые могут иметь тяжелые симптомы
• лихорадка

Основные симптомы и осложнения серповидно-клеточной анемии:

• Боль: во время болевого эпизода серповидные клетки закупоривают и препятствуют притоку крови к какой-либо части организма. Боль может варьироваться от легкой до сильной и может длиться в течение любого периода времени.
• Инфекции: люди с серповидно-клеточной анемией могут иметь высокий риск тяжелого течения COVID-19, независимо от возраста.
• Грудной синдром — включает боль в груди, кашель, лихорадку и затрудненное дыхание.
• Увеличенная селезенка: отмечается слабость, побледнение губ, учащенное дыхание и сердцебиение, жажда и боль в животе.

При появлении любого из перечисленных выше симптомов человек нуждается в неотложной медицинской помощи. 

У младенцев

Поскольку человек наследует заболевание, симптомы серповидно-клеточной анемии наблюдаются еще до рождения. Обычный анализ крови при рождении покажет, присутствует ли это состояние. В тяжелых случаях у ребенка может развиться апластический криз, при котором костный мозг перестает вырабатывать эритроциты, что приводит к тяжелой анемии. Ребенок может иметь увеличенную селезенку. Симптомы включают плохой аппетит и вялость.

Серповидноклеточная анемия — диагностика

Скрининг новорожденных включает в себя простой анализ крови для выявления серповидно-клеточной анемии и носительства признака серповидно-клеточной анемии. Если анализы покажут, что у ребенка серповидно-клеточная анемия, врачи будут следить за ним в течение долгого времени. Анализы также доступны до родов, начиная с 8-10 недель беременности.

Если человек с наличием в семейном анамнезе серповидно-клеточной анемии планирует иметь детей, то может обратиться к генетическому консультанту и пройти генетическое тестирование, чтобы выяснить, имеется ли вероятность того, что его дети будут иметь это заболевание.

Серповидноклеточная анемия — лечение

Медикаментозное лечение

Следующие препараты могут снизить риск осложнений:

• Гидроксимочевина (Гидреа): помогает обеспечить снабжение организма кислородом. Его небезопасно использовать во время беременности. Исследования не доказали преимущества этого препарата у детей младше 9 месяцев.
• L-глютамин пероральный порошок (Эндари): помогает уменьшить количество серповидных клеток и подходит с 5-летнего возраста.
• Вокселомотор (Оксбрита): повышает уровень здорового гемоглобина. Подходит с 12-летнего возраста.
• Кризанлизумаб-tmca (crizanlizumab-tmca): уменьшает боль, предотвращая прикрепление клеток крови к кровеносным сосудам. Подходит с 16-летнего возраста.

Профилактика инфекций

Врачи рекомендуют взрослым и детям принимать меры предосторожности, чтобы снизить риск инфицирования. К ним относятся:

• регулярное мытье рук
• держаться подальше от рептилий, таких как черепахи, так как они могут переносить сальмонеллу
• получать прививки от гриппа, пневмококковой инфекции и менингококковой инфекции

Врач может назначить пенициллин или другой антибиотик детям в возрасте до 5 лет.

Переливание крови и трансплантация стволовых клеток

Людям с тяжелыми симптомами может потребоваться переливание крови или пересадка стволовых клеток. Переливание крови может быть необходимо, если у пациента тяжелая анемия, увеличенная селезенка, инфекции или другие осложнения.

Трансплантация стволовых клеток с использованием клеток от здорового донора может вылечить серповидно-клеточную анемию, но может быть рискованно. Кроме того, стволовые клетки должны быть точно подобраны.

Беременность

Многие женщины имеют здоровую беременность с серповидно-клеточной анемией. Однако женщина может иметь:

• боль и другие симптомы
• преждевременные роды
• ребенок будет иметь низкий вес

Получение соответствующей медицинской помощи помогает снизить эти риски. Женщины с серповидно-клеточной анемией или серповидно-клеточным признаком должны поговорить с генетическим консультантом, если планируют иметь детей.

Образ жизни

Многие люди с серповидно-клеточной анемией могут жить полноценной и активной жизнью, особенно если принимают меры для уменьшения последствий данного состояния. Меры образа жизни, которые могут помочь, включают:

• регулярные медицинские осмотры
• выпивать от 8 до 10 стаканов воды в день
• не переохлаждаться и не перегреваться, так как это может спровоцировать кризис
• заниматься физической активностью, но и получать достаточный отдых
• соблюдение здоровой диеты.

Научная статья по теме: Генная терапия поможет вылечить серповидноклеточную анемию.