Что такое болезнь Крейтцфельдта-Якоба?

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) — редкое нейродегенеративное заболевание, которое оказывает тяжелое воздействие на мозг. Болезнь постепенно разрушает клетки мозга и вызывает образование крошечных отверстий в мозгу. Пациенты с БКЯ испытывают трудности с контролем движений тела, у них происходит изменение походки и речи, а также развивается слабоумие.

От данного заболевания нет излечения. Болезнь быстро прогрессирует, и каждый случай приводит к смерти. Человек обычно умирает в течение 1 года после появления симптомов заболевания.

Типы болезни Крейтцфельдта-Якоба

Существуют различные типы болезни Крейтцфельда-Якоба. Заболевание может развиваться спорадически, без какой-либо определенной закономерности или передана по наследству.

Спорадическая (сБКЯ) форма развивается у людей старше 60 лет и встречается у одного человека на миллион каждый год во всем мире.

Другой тип, называемый семейная БКЯ, выявляется примерно в 5-15% случаев. Наследование аутосомно-доминантное, возраст начала заболевания, как правило, раньше, чем при сБКЯ с большей длительностью прогрессирования.

Приобретенная БКЯ — человек может заболеть БКЯ после употребления мяса коровы, которая имеет бычью губчатую энцефалопатию, обычно называемую коровьим бешенством. Однако развитие болезни таким образом происходит редко.

Что такое болезнь Крейтцфельда-Якоба?

БКЯ  относится к трансмиссивной губчатой энцефалопатии (TГЭ), которая со временем разрушает мозг. БКЯ вызывается прионом — неправильно свернутым белком, который может передавать свою форму здоровым вариантам белка. Другие типы TГЭ у людей включают синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера и семейную бессонницу. 

Лабораторные тесты показывают, что передача инфекции может происходить между животными, но это не означает, что БКЯ передается от человека к человеку. Однако передача инфекции возможна, например, при переливании или трансплантации инфицированной крови или тканей.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — симптомы

БКЯ имеет длительный инкубационный период и может проявляться десятилетиями.

Симптомы появляются по мере того, как болезнь разрушает клетки мозга. Состояние человека будет быстро ухудшаться. Симптоматический период длится в среднем 4-5 месяцев, а заболевание обычно заканчивается летальным исходом в течение 1 года.

Характерными симптомами БКЯ являются быстрое прогрессирование деменции и миоклонус-спазматические, непроизвольные движения мышечных групп.

Другие распространенные симптомы включают:

• изменения в настроении, личности или поведении
• потерю памяти
• нарушение суждения

Это состояние может напоминать деменцию Альцгеймера или болезнь Хантингтона. 

По мере прогрессирования заболевания ухудшается координация и контроль над мышцами. Со временем человек теряет зрение, способность двигаться и говорить. В конце концов он впадает в кому. Вскрытие мозговой ткани показало, что БКЯ приводит к определенным изменениям, которые не встречаются при других формах деменции. Существует несколько типов болезни Крейтцфельда-Якоба. Симптомы и прогрессирование каждого из них могут быть различными.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — причины

Ученые полагают, что прионы отвечают за болезнь Крейцфельда-Якоба. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба имеет длительный инкубационный период и трудно поддаются диагностике. Они не содержат генетической информации в виде нуклеиновых кислот, таких как ДНК или РНК.

БКЯ может быть унаследована или приобретена. В некоторых случаях она развивается спорадически, без определенной закономерности.

Спорадическая БКЯ

В 85% случаев болезнь носит спорадический характер. Это означает, что нет никакой ясной причины, по которой она развивается.

Семейная болезнь Крейтцфельда-Якоба

У человека может быть семейная БКЯ — от 10% до 15% случаев передаются по наследству. Болезнь развивается, если происходит изменение в гене, который контролирует образование прионных белков. Прионы не содержат генетической информации, и им не нужны гены для размножения. Однако генетическая мутация может привести к тому, что прионы будут действовать неправильно.

Ученые выявили несколько мутаций в гене. Специфическая мутация может повлиять на то, как часто болезнь появляется в семье и какие симптомы наиболее заметны. Однако не у всех, у кого имеются мутации в гене приона, развивается БКЯ.

Приобретенная болезнь Крейтцфельда-Якоба

Нет никаких доказательств того, что БКЯ может передаваться от одного человека к другому через случайный контакт. Однако передача инфекции может происходить во время процедур, связанных с поражением тканей головного мозга или нервной системы. Эти процедуры могут включать в себя:

• трансплантация роговицы
• имплантация электродов
• менингеальный трансплантат, трансплантат внешней оболочки головного мозга

Приобретается менее 1% случаев БКЯ. Передача БКЯ может наблюдаться при поедании мяса коровы, у которой была бычья губчатая энцефалопатия. Человек не может приобрести БКЯ через еду.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — клиника

Ни один тест не может подтвердить диагноз БКЯ. Только биопсия мозга может сделать это, но эта процедура слишком рискованна. Однако некоторые тесты и методы визуализации могут помочь врачу поставить диагноз.

Во время обследования врач может обнаружить мышечные спазмы и проверить рефлексы человека. Они могут быть более активнее, чем обычно. Кроме того, мышцы могут быть чрезмерно тонизированы или слабыми, в зависимости от того, где болезнь поражает мозг.

Глазной тест может показать потерю зрения, а ЭЭГ может выявить необычные электрические импульсы, которые могут характеризовать заболевание.

МРТ сканирование поможет исключить инсульт как причину симптомов. МРТ-сканирование также может показать изменения, характерные для БКЯ.

Врач может протестировать спинномозговую жидкость с помощью спинномозговой пункции, чтобы исключить другие причины слабоумия. Этот тест может показать, есть ли инфекция или повышенное давление в центральной нервной системе. Если белок 14-3-3 присутствует в спинномозговой жидкости и у человека есть типичные симптомы, это может указывать на БКЯ .

Биопсия мозга после смерти показывает, что мозговая ткань губчатая, с крошечными отверстиями, где были разрушены сгустки нервных клеток.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — лечение

Нет никакого специфического лечения БКЯ, и никакие препараты не могут контролировать болезнь или замедлить ее прогрессирование. Врачи стремятся облегчить симптомы и устранить дискомфорт. 

Опиоидные препараты могут облегчить боль. Кроме того, клоназепам и вальпроат натрия уменьшат непроизвольные движения, такие как мышечные подергивания.

На более поздних стадиях необходимо чаще переворачивать человека, чтобы предотвратить пролежни. Больному вводят питательные вещества внутривенно.

Профилактика

В условиях стационара профилактические меры включают:

• стерилизацию всего медицинского оборудования
• не брать роговицу от людей с риском развития БКЯ

Любой, кто ухаживает за человеком с БКЯ, должен следовать некоторым рекомендациям: 

• покрытие открытых ран, порезов и ссадин на коже
• ношение перчаток при работе с тканями, кровью или жидкостью
• ношение одноразового халата или одежды
• использование защитной маски для лица и защитных очков 
• использование одноразового постельного белья или замачивание белья в растворе хлора в течение 1 часа

Ученые продолжают исследовать, как БКЯ влияет на мозг, и пытаются разработать эффективные методы лечения.

Научная статья по теме: Лечение бесплодия повышает риск развития прионной болезни.