Что такое эритропоэтическая протопорфирия?

Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) — редкое наследственное заболевание, которое вызывает чувствительность кожи при воздействии солнечного света.

ЭЭП возникает вследстивие дефицита фермента, называемого феррохелатазой, что приводит к тому, что соединение под названием протопорфирин накапливается в плазме крови, костном мозге и эритроцитах. Результатом является чувствительность к свету, или светочувствительность.

ЭЭП является одним из восьми наследственных генетических заболеваний, которые в совокупности называются порфирией. ЭПП встречается примерно у 1 из 74 300 человек, и в настоящее время нет никакого излечения. У некоторых пациентов с ЭЭП есть ген под названием ALAS2. В этом случае состояние здоровья называется X-связанной протопорфирией (XLP).

Эритропоэтическая протопорфирия — симптомы

Симптомы обычно развиваются в раннем младенчестве, после первого пребывания на солнце. Наиболее распространенным симптомом является сильная боль во время воздействия солнечного света, которая чаще поражает руки, ноги, лицо и уши.

Другие симптомы включают в себя:

• чувствительность к некоторым искусственным источникам света
• зуд
• покалывание
• жжение
• отек кожи, который может вызвать сыпь
• стойкое воспаление кожи

Редко у пациента с ЭЭП образуются волдыри или обесцвечивание кожи, а пораженные участки могут утолщаться.

Симптомы длятся так же долго, как и воздействие света, и могут проявляться сильнее летом и в солнечном климате.

Тяжесть симптомов может быть разной. У некоторых людей через несколько часов пребывания на солнце может появиться боль, а у других боль начинается в течение нескольких секунд.

Накопление протопорфирина может способствовать образованию камней в желчном пузыре. Люди с ЭЭП также имеют повышенный риск повреждения печени.

Эритропоэтическая протопорфирия — причины

У человека с ЭЭП мутации в гене FECH вызывают в организме дефицит фермента феррохелатазы. При недостаточности феррохелатазы организм не в состоянии преобразовать соединение протопорфирин в гем, молекулу, которая позволяет крови переносить кислород. В результате протопорфирин накапливается в кровеносных сосудах под кожей.

Воздействие солнечного света активирует накопленный протопорфирин, вызывая реакцию, которая приводит к воспалению и сильной боли.

ЭЭП — аутосомно-рецессивное расстройство. Это означает, что биологические родители человека с ЭЭП несут по одной копии мутировавшего гена FECH, но не проявляют никаких симптомов заболевания.

Эритропоэтическая протопорфирия — лечение

Нет никакого излечения от ЭЭП, но защита от солнца поможет справиться с симптомами.

Методы ухода:

• защитная одежда, такая как широкополые шляпы, рубашки с длинными рукавами, перчатки и брюки
• солнцезащитные крема, содержащие диоксид титана или оксид цинка
• антигистаминные препараты, которые могут помочь людям, у которых развивается сыпь из-за отека

Поскольку люди с ЭЭП чувствительны к видимому свету, солнцезащитные крема, защищающие от ультрафиолетового излучения, неэффективны.

Кроме того, врач может рекомендовать фототерапию в течение 3 дней в течение 6 недель весной. Фототерапия может помочь коже загореть.

Врач может прописать бета-каротиновые капсулы. Хотя ни одно исследование не поддерживает данный подход, врачи считают, что капсулы могут улучшить симптомы. Кроме того, людям, которые избегают солнечного света, могут быть полезны добавки витамина D.

Осложнения

Генетическая мутация, ответственная за ЭЭП, может привести к другим состояниям.

Заболевание печени

Заболевания печени развиваются у 1-4% пациентов с ЭЭП, а печеночная недостаточность встречается у 2-5% этой группы. Причиной является избыток протопорфирина, накапливающегося в печени. Человеку с ЭПП и заболеваниями печени может потребоваться лечение у специалиста и пересадка печени или костного мозга. Людям с ЭПП следует избегать употребления алкоголя и других веществ, которые могут повредить печень.

Желчнокаменная болезнь

Камни в желчном пузыре часто встречаются у пациентов с ЭПП. Согласно медицинской статье 2009 года, у 20% людей с ЭЭП развиваются камни в желчном пузыре.

Анемия

Согласно обзору 2019 года, анемия встречается примерно у 47% людей с ЭПП.

Когда нужно обратиться к врачу

Ранняя диагностика ЭПП имеет решающее значение, так как симптомы обнаруживаются вскоре после рождения.

Если ребенок проявляет какие-либо признаки чувствительности к солнечному свету, например, плачет на улице или в автомобиле, обратитесь к врачу.

Для людей с ЭПП очень важна забота о психическом и эмоциональном здоровье. Исследование 2019 года подтвердило, что эти состояния могут оказывать существенное влияние на качество жизни.

Заключение

ЭЭП — редкое генетическое заболевание, которое вызывает боль в ответ на воздействие солнечного света. Боль и другие симптомы зависят от степени тяжести, некоторые люди также испытывают чувствительность на искусственный свет. В то время как ЭЭП может повлиять на качество жизни, лечение доступно. Крайне важно получить квалифицированную медицинскую консультацию.

Научная статья по теме: Влияет ли солнечный свет на наш кишечный микробиом?