Синдром шелушения кожи (синонимы: «синдром акрального шелушения кожи», «синдром постоянного шелушения кожи», «семейное постоянное шелушение кожи») — это наследственное заболевание, которое проявляется безболезненным шелушением верхнего слоя кожи на руках или ногах. Состояние встречается очень редко, и биологические родители должны иметь копию мутации гена, чтобы появились какие-либо симптомы.
Определение
Синдром шелушения кожи — это кожное заболевание, характеризующееся безболезненным шелушением верхнего слоя кожи.
Шелушение обычно наблюдается на руках и ногах. Зачастую симптомы начинают проявляться с самого рождения. Однако это состояние может проявиться позже и встречается очень редко. Однако, поскольку симптомы этого синдрома зачастую слабо выражены и могут быть схожи с симптомами других кожных заболеваний, таких как буллезный эпидермолиз, врачи могут не диагностировать его. Буллезный эпидермолиз — это состояние, при котором кожа становится хрупкой и легко покрывается волдырями.
Причины
Врачи утверждают, что синдром акрального шелушения кожи — это генетическое заболевание, возникающее вследствие мутации в гене TGM5.
Ген TGM5 обеспечивает производство фермента под названием трансглутаминаза-5, который является компонентом эпидермиса, или наружного слоя кожи.
Трансглутаминаза-5 играет важную роль в формировании структуры, называемой ороговевшей клеточной оболочкой, которая обволакивает клетки эпидермиса.
Мутация гена TGM5 снижает выработку трансглутаминазы-5. Это делает оболочку ороговевших клеток слабой и позволяет верхнему слою кожи очень легко отделяться от нижних слоев.
Состояние может развиться, если оба родителя имеют копию мутировавшего гена. Однако сами биологические родители обычно не проявляют никаких симптомов синдрома акрального шелушения кожи.
Если человек имеет одну копию мутации гена, то является носителем. Носители, как правило, не проявляют никаких симптомов этого состояния.
Симптомы
Основным признаком синдрома шелушения кожи является безболезненное шелушение кожи. Большинство людей самостоятельно могут удалять эту кожу.
Другие симптомы могут включать:
- зуд
- легко удаляемые волоски
Если подвергать кожу воздействию тепла, пота или воды, можно заметить, что шелушение усиливается.
Лечение
В настоящее время нет никакого лечения синдрома шелушения кожи. Однако применение смягчающих кожу мазей, таких как вазелин, может помочь справиться с симптомами. Наиболее эффективно, если нанести мазь после принятия ванны, пока кожа еще влажная. Врачи вряд ли назначат кортикостероиды или ретиноиды при этом состоянии, так как не они эффективны при синдроме акрального шелушения кожи и могут вызвать побочные реакции.
Диагностика
Врачи обычно диагностируют состояние после изучения истории болезни и проведения медицинского осмотра. Но для подтверждения диагноза может потребоваться биопсия кожи. Биопсия включает хирургическое удаление части кожи.
Когда обратиться к врачу
Необходимо обратиться к врачу, если проявляются симптомы синдрома шелушения кожи. Хотя врачи не могут вылечить это состояние, однако могут поставить диагноз и дать рекомендации по уходу за кожей.
Если есть обеспокоенность риска передачи состояния будущему ребенку, или хотелось бы проверить, является ли человек носителем мутации гена, врач может направить на генетическое тестирование.
Прогноз
Хотя это состояние не поддается лечению, можно справиться с симптомами в домашних условиях с помощью мазей, таких как вазелин. Это состояние имеет мало или вообще не имеет “клинических последствий».
Заключение
Синдром шелушения кожи — это очень редкое генетическое заболевание кожи, которое вызывает безболезненное шелушение кожи на руках и ногах. Люди, страдающие этим заболеванием, зачастую имеют симптомы с самого рождения, но также они могут проявиться позже. Это состояние встречается только в том случае, если оба родителя являются носителями мутации гена. Состояние может передаваться по наследству.
Если человек считает, что он может быть носителем заболевания, врач может направить на генетическое тестирование. Хотя в настоящее время нет лечения от синдрома шелушения кожи, пациентам могут помочь мази, такие как вазелин.
Статья по теме: 11 причин появления сыпи на руках.
