Новое исследование раскрывает связь между генетической мутацией и дефицитом железа у пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК).
Методы исследования
Исследование, проведённое под руководством учёных из Университета Калифорнии, Риверсайд (University of California, Riverside), изучало влияние генетической мутации на уровень железа у пациентов с ВЗК. В работе использовались образцы сыворотки крови пациентов с ВЗК.
Результаты исследования
Учёные обнаружили, что пациенты, несущие мутацию в гене PTPN2 (протеин тирозин фосфатаза нерецепторного типа 2), испытывают значительные нарушения в работе белков крови, регулирующих уровень железа. Эта мутация встречается у 14–16% населения в целом и у 19–20% пациентов с ВЗК.
Declan McCole (Деклан МакКоул), профессор биомедицинских наук в Университете Калифорнии, Риверсайд, отметил, что это открытие проливает свет на критический механизм, связывающий генетику пациента с его способностью усваивать и регулировать железо.
Когда исследователи удалили ген PTPN2 у мышей, животные развили анемию и не смогли эффективно усваивать железо. Это было связано с пониженным уровнем ключевого белка, отвечающего за усвоение железа в клетках эпителия кишечника.
Заключение
Исследование подчёркивает важность понимания генетических факторов риска для ВЗК и их влияния на симптомы пациентов. Оно открывает новые возможности для целенаправленной терапии, которая будет направлена не только на контроль воспаления, но и на системные осложнения, такие как анемия.
Результаты опубликованы в журнале «International Journal of Molecular Sciences». Исследование проводилось в сотрудничестве с учёными из City of Hope, University Hospital Zurich и Swiss IBD Cohort.
Литература:
Hillmin Lei et al, PTPN2 Regulates Iron Handling Protein Expression in Inflammatory Bowel Disease Patients and Prevents Iron Deficiency in Mice, International Journal of Molecular Sciences (2025). DOI: 10.3390/ijms26073356

Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики ООО «ВеронаМед» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей.
E-mail для связи – [email protected];