Генетическое тестирование мотивирует пациентов к изменению образа жизни в семьях с риском развития меланомы

В новом исследовании Онкологического института Хантсмана (HCI) в Университете штата Юта (University of Utah) ученые изучили влияние генетического тестирования на людей, подвергающихся риску развития меланомы, мотивируя их изменить образ жизни, для того чтобы уменьшить риск ее развития. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Genetics in Medicine.

Актуальность проблемы

Рак кожи является наиболее часто диагностируемым раком в Соединенных Штатах, а меланома является наиболее тяжелым видом рака кожи. По данным Национального института рака (National Cancer Institute), в этом году будет диагностировано более 96 000 новых случаев, и в результате этого заболевания погибнет более 7 000 человек. Люди, которые несут наследственную мутацию в гене CDKN2A, встречаются редко, но у этих людей риск развития меланомы составляет до 76% в течение жизни. Меланома может передаваться из поколение в поколение, и пациенты с семейным анамнезом заболеваемости меланомой подвергаются чрезвычайно высокому риску. Данная категория лиц является идеальными кандидатами на профилактику и диагностику меланомы. Внесение нескольких относительно простых изменений может спасти им жизнь.

 

«Мы пытаемся понять, мотивирует ли пациентов результат генетического теста на то, чтобы изменить свой образ жизни», — объясняет соавтор исследования Лиза Аспинвалл (Lisa Aspinwall). 

Материалы и методы обследования

Исследование было сосредоточено на семьях с высоким риском развития меланомы. У респондентов, включенных в исследование, 3 или более членов семьи страдали ранее меланомой. Участники в возрасте от 16 до 70 лет были набраны из предрасположенных к меланоме семей двух типов: семей с известным канцерогенным геном, называемым CDKN2A, и семей без идентифицированной мутации CDKN2A. Члены семей с мутацией CDKN2A прошли диагностику с помощью клинического генетического тестирования, в то время как субъекты из семей, у которых не было мутации CDKN2A, получили информацию о риске на основании семейного анамнеза. Все участники получили одинаковые рекомендации по снижению воздействия солнца.

Результаты научной работы

«Результат генетического теста является конкретным и высоко персонализированным. Генетический тест лучше мотивирует пациентов, чем информация о риске, основанная только на семейном анамнезе», — утверждает Лиза Дж. Аспинвалл.

Результаты исследования показали, что генетическое консультирование о повышенном риске меланомы, как с результатами обследования, так и без них, привело к устойчивому снижению воздействия ультрафиолетового излучения (УФИ). Кроме того, результаты свидетельствуют о мотивации участников, которые прошли генетическое тестирование — те, кто узнал, что они несут в себе мутацию CDKN2A, показали снижение воздействия ежедневного УФИ через месяц после генетического консультирования, и у них была более светлая пигментация кожи через год.

Выводы

Результаты этого исследования помогут в разработке методов консультирования, включая оптимальное последующее наблюдение и интеграцию в рутинную программу обследования пациентов.

Авторы другого исследования утверждают, что разработан новый инструмент для диагностики меланомы.