Исследователи из Детского института геномной медицины Рэди (RCIGM) в Сан-Диего использовали процесс машинного обучения и клиническую обработку естественного языка (CNLP) для диагностики редких генетических заболеваний в рекордно короткие сроки. Результаты исследования опубликованы в журнале Science Translational Medicine.
Актуальность проблемы
Новый метод открывает двери для более широкого использования секвенирования генома в качестве диагностического теста первой линии у детей с генетическими заболеваниями.
«Используя современные компьютерные технологии, мы можем быстро и точно определить первопричину генетических заболеваний, предоставляя важную информацию врачам», – утверждает автор исследования Стивен Кингсмор (Stephen Kingsmore).
Материалы и методы обследования
Ученые ввели в действие быстрый процесс секвенирования всего генома, чтобы предоставить результаты генетических тестов врачам. Ключевым элементом системы машинного обучения является платформа MOON от Diploid, которая автоматизирует интерпретацию генома с использованием искусственного интеллекта (ИИ) для автоматической фильтрации и ранжирования вероятных патогенных вариантов. Глубокая интеграция фенотипов, основанная на обработке медицинской литературы, является одной из ключевых особенностей этой автоматической интерпретации.
В рамках исследования данные генетического секвенирования были переданы на автоматизированные вычислительные платформы под наблюдением исследователей. Учеными использовались алгоритмы Fabric Genomics, основанные на искусственном интеллекте – VAAST и Phevor.
Результаты научной работы
Сокращая потребность в трудоемком ручном анализе геномных данных, контролируемый автоматизированный конвейер обеспечил значительную экономию времени. В феврале 2018 года ученые установили рекорд Гиннеса в быстрой диагностике с помощью секвенирования всего генома. Из автоматизированных прогонов самое быстрое время – в среднем 19 часов – было достигнуто с использованием искусственного интеллекта.
«Это действительно новаторская работа – спасение жизней больных новорожденных детей с помощью ИИ для быстрого и точного анализа всей последовательности их генома», – объясняет Стивен Кингсмор.
Для платформы MOON требуется 5 минут, чтобы предположить возможную мутацию из 4,5 миллионов вариантов в целом геноме. Ученым удалось перевести клиническую информацию в вычислимый формат для управляемой интерпретации вариантов. Ученые обнаружили, что автоматизированные ретроспективные диагнозы совпали с интерпретацией, сделанной экспертом вручную (97%, 99% точности у 95 детей с 97 генетическими заболевания). Исследователи пришли к выводу, что секвенирование генома с автоматическим фенотипированием и интерпретацией может стимулировать использование в отделениях интенсивной терапии, тем самым обеспечивая своевременную и точную медицинскую помощь.
Выводы
«Благодаря своевременному целевому лечению, быстрое секвенирование генома может улучшить результаты тяжелобольных детей с генетическими заболеваниями», – объясняет Стивен Кингсмор.
Авторы другого исследования утверждают, что эпигенетические методы лечения могут спровоцировать развитие агрессивных опухолей.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
