Результаты исследования, опубликованные в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences, раскрыли функциональную связь между экспрессией гена Pitx2 и мерцательной аритмией.
Введение
В поисках нового метода эффективного лечения мерцательной аритмии ученые из Медицинского колледжа Бейлора (Baylor College of Medicine) и Техасского института сердца (Texas Heart Institute) исследовали, как некодирующие участки ДНК повышают риск фибрилляции предсердий у людей.
Актуальность проблемы
Мерцательная аритмия является наиболее распространенной аритмией сердца и связана с риском развития сердечной недостаточности, инсульта, деменции и смерти. К сожалению, современные методы лечения имеют не оптимальную эффективность и несут побочные эффекты.
«Мерцательная аритмия возникает, когда две верхние камеры сердца, предсердия, бьются не синхронно с двумя нижними камерами, желудочками. Несогласованные удары мешают сердцу эффективно работать и таким образом увеличивают риск сердечной недостаточности, деменции, инсульта и смерти», — сообщает автор исследования Джеймс Мартин (James Martin).
Существует неудовлетворенная потребность в эффективных методах лечения фибрилляции предсердий, и один из подходов к определению потенциальных терапевтических стратегий заключается в проведении обще-геномных ассоциативных исследований (GWAS) для выявления генов.
Исследуя GWAS ученые установили, что некодирующая область ДНК, расположенная рядом с геном Pitx2, связана с повышенным риском фибрилляции предсердий. Однако связь между геном Pitx2 и некодирующей областью не показана.
Материалы и методы исследования
В текущем исследовании ученые разработали модель мыши, чтобы исследовать, была ли область некодирующей ДНК функционально связана с геном Pitx2.
Результаты научного исследования
«Мы знаем, что линейная структура ДНК может зацикливаться и складываться, и это позволяет областям, находящимся последовательно далеко друг от друга, вступать в контакт», — комментирует Мартин. «В нашем исследовании мы показали, что некодирующие участки ДНК связаны с предрасположенностью к петле фибрилляции предсердий. Кроме того, удаление некодирующих участков ДНК, называемых энхансерами Pitx2, приводит к снижению экспрессии гена Pitx2 и предрасположенности мышей к мерцательной аритмии.
Авторы другого исследования установили, что ЭКГ с поддержкой искусственного интеллекта точно определяет наличие мерцательной аритмии.
Врач кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), редактор и автор статей
