Для большинства из нас свежие фрукты и овощи — символ здоровья. Но для людей с наследственной непереносимостью фруктозы даже кусочек арбуза или ложка мёда может оказаться опасной. Это редкое, но серьёзное генетическое заболевание, которое меняет представление о «правильном питании».
Что это за заболевание
Наследственная непереносимость фруктозы (ННФ) — это врождённое нарушение обмена веществ, при котором организм не способен перерабатывать фруктозу — один из основных пищевых сахаров.
Причина — отсутствие фермента альдолазы B, который отвечает за расщепление фруктозы в печени. Без него сахар накапливается в тканях, вызывая повреждения печени, почек и кишечника.
Фруктоза содержится не только в фруктах, но и в:
- мёде,
- некоторых овощах,
- сладких напитках,
- выпечке, соусах, хлебе,
- и даже в обработанных мясных и молочных продуктах.
Коварство заболевания в том, что даже заменители сахара — например, сорбит (в жвачке и сиропах от кашля) — тоже превращаются во фруктозу и вызывают ту же реакцию.
Как часто встречается
Заболевание встречается редко — примерно 1 случай на 10 000 человек.
Ребёнок заболевает только если оба родителя являются носителями мутированного гена.
Первые симптомы обычно появляются, когда малыш начинает есть фрукты, овощи или подслащённые каши. У взрослых болезнь могут долго принимать за другие состояния — например, гликогеноз, гепатит или расстройство пищевого поведения. Поэтому диагноз нередко ставят спустя годы.
Как отличить от аллергии
Это не пищевая аллергия и не чувствительность к сахару.
- При аллергии иммунная система атакует пищу как «врага», вызывая отёки, сыпь и затруднённое дыхание.
- При ННФ иммунитет не участвует. Здесь проблема — в биохимии.
- Болезнь также не совпадает с мальабсорбцией фруктозы (когда кишечник просто не усваивает сахар, вызывая вздутие и газы).
Наследственная форма — куда серьёзнее: при употреблении фруктозы возможны судороги, гипогликемия и даже кома.
Диагностика
У младенцев признаки включают рвоту, сонливость, раздражительность, отказ от еды, замедление роста.
Иногда дети инстинктивно избегают сладкого, что может скрыть болезнь на годы.
У взрослых типичны хронические боли в животе, усталость и низкий уровень сахара в крови.
Печень может быть увеличена, а анализы показывают нарушения её функций.
Точный диагноз ставится с помощью генетического анализа или теста на толерантность к сахарам.
Как с этим жить
Наследственная непереносимость фруктозы неизлечима, но её можно контролировать. Основное правило:
никакой фруктозы, сахарозы и сорбита.
Это означает внимательное чтение этикеток и отказ от большинства сладких и обработанных продуктов.
Что можно:
- несладкие крупы (рис, гречка, киноа),
- простое мясо, рыба, яйца, тофу,
- несладкие йогурты,
- овощи с низким содержанием сахара (например, брокколи, шпинат, кабачки).
Чего избегать:
- все фрукты, соки, сухофрукты,
- сладкие соусы, кетчуп, хлеб с добавками,
- ароматизированные молочные продукты,
- обработанное мясо, колбасы, маринады,
- лекарства и жевательную резинку с сорбитом или фруктозой.
Почему важно знать
Наследственная непереносимость фруктозы — редкая, но опасная ловушка.
Ребёнок, который отказывается от сладкого, может не быть «привередой» — возможно, его организм просто защищается.
А внимательность врачей к необычным сочетаниям симптомов способна спасти жизнь и предотвратить тяжёлые осложнения.
Повышение осведомлённости — шаг к более ранней диагностике и лучшей поддержке тех, кто живёт с этим заболеванием.
Авторы другого исследования отмечают, что нарушение обмена сахаров может быть связано и с другими редкими состояниями. Подробнее — «При ожирении глюкоза изнашивает циркадные часы».
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики ООО «ВеронаМед» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей.
E-mail для связи – xuslan@yandex.ru;
