Мастоцитоз: симптомы и лечение

Мастоцитоз — это состояние, при котором определенные иммунные клетки, называемые тучными клетками, накапливаются под кожей или в костях, кишечнике и других органах. Этот аномальный рост тучных клеток вызывает целый ряд симптомов, включая зудящие возвышения на коже, желудочно-кишечные симптомы, такие как диарея, и боль в костях. Данное состояние может увеличить риск анафилаксии (тяжелой аллергической реакции), когда пациенты сталкиваются с определенными факторами окружающей среды (такими как укус пчелы). В некоторых случаях мастоцитоз может быть агрессивным и привести к смерти, если его не лечить. Мастоцитоз не заразен.

Что такое тучные клетки?

Тучные клетки — это тип белых кровяных телец, распространенных по всему организму. У людей наибольшее количество тучных клеток расположены там, где организм взаимодействует с окружающей средой: кожей, легкими и кишечным трактом.

Обычно тучные клетки являются частью иммунной системы. Когда тучные клетки обнаруживают микроорганизм или вирус, то вызывают воспалительную (аллергическую) реакцию, высвобождая химическое вещество, называемое гистамином. Эта реакция защищает организм от патогенов и инфекции.

Тучные клетки также участвуют в других жизненно важных функциях организма: в заживлении ран, росте костей и формировании новых кровеносных сосудов.

Типы мастоцитоза

Существует два основных типа мастоцитоза:

1. Кожный: Данный тип мастоцитоза поражает только кожу и чаще встречается у детей. Тучные клетки накапливаются в коже, вызывая красные или коричневые повреждения, которые вызывают зуд. Сам по себе кожный мастоцитоз не представляет угрозы для жизни. Но люди с этим расстройством имеют тяжелые симптомы и высокий риск тяжелой аллергической реакции, которая может привести к летальному исходу.
2. Системный: Встречается в основном у взрослых. Системный мастоцитоз поражает другие части организма, кроме кожи. Тучные клетки накапливаются в костном мозгу и органах, таких как кишечник. В случаях агрессивного системного мастоцитоза это может быть опасно для жизни. Системный мастоцитоз включает в себя две редкие формы: тучноклеточный лейкоз и тучноклеточную саркому. Тучноклеточная саркома возникает, когда опухоль, состоящая из тучных клеток, образуется где-то в организме. Тучноклеточный лейкоз — очень агрессивная форма заболевания, при которой в крови и костном мозгу обнаруживается большое количество тучных клеток.

Мастоцитоз — причины

Мастоцитоз, в частности системный мастоцитоз, зачастую вызывается мутацией (изменением кода или последовательности) в гене, называемом KIT. Изменения отмечаются после зачатия. В большинстве случаев он не наследуется.

Если у вас мастоцитоз, определенные факторы могут спровоцировать приступ. То, что вызывает атаку у одного человека, не может повлиять на кого-то другого. Существуют десятки потенциальных триггеров. Необходимо поговорить с врачом о лекарствах и ситуациях, которых следует избегать.

Распространенные триггеры:

• Трение о кожу.
• Физические упражнения и физическая активность.
• Укусы насекомых (особенно муравьев), а также укусы ос и пчел.
• Алкоголь, некоторые продукты питания и некоторые препараты, включая нестероидные противовоспалительные средства (НПВС), миорелаксанты и анестезию.
• Резкие перепады температуры.
• Физическое или эмоциональное напряжение.

У кого встречается мастоцитоз?

Мастоцитоз может возникать у детей и взрослых. Системный мастоцитоз обычно поражает взрослых. Кожный мастоцитоз чаще появляется у детей, как правило, до второго дня рождения ребенка. Это заболевание одинаково поражает как мужчин,так и женщин. 

Распространенность мастоцитоза

Мастоцитоз встречается редко. По одной оценке, данное состояние наблюдается у одного на 10 000 человек, в то время как по другой оценке — у одного на 20 000 человек.

Мастоцитоз — симптомы

1. Коричневые или красные пятна на коже, пот типу крапивница, которые зудят.
2. Крапивница на коже (этот симптом обычно возникает у детей).
3. Тошнота, боль в животе, диарея и рвота.
4. Боль в костях.
5. Покраснение (кожа по всему телу краснеет).
6. Падение кровяного давления.
7. Обморок.

Мастоцитоз — диагностика

Лечащий врач спросит о симптомах и осмотрит кожу, а также может назначить анализ мочи или крови. Чтобы диагностировать кожный мастоцитоз, врач возьмет небольшой образец кожи и отправит его в лабораторию для тестирования — данная процедура называется биопсией кожи.

Врачи могут провести биопсию костного мозга, если заподозрят системный мастоцитоз. Врач вводит иглу в кость и берет образец костного мозга (губчатой ткани внутри костей) и костной ткани. Эту область обезболят перед процедурой. Перед биопсией проведут анализ крови для измерения общего уровня триптазы в базальной сыворотке крови. Тучные клетки выделяют триптазу — фермент, когда клетки активируются.

Мастоцитоз — лечение

Нет метода лечения, полностью избавляющего человека от мастоцитоза, но можно свести к минимуму симптомы. Чтобы управлять симптомами, необходимо избегать триггеров, которые могут вызвать атаку. Лечение мастоцитоза включает в себя:

Симптоматическое лечение: Антигистаминные препараты, модификаторы лейкотриена, стабилизаторы тучных клеток и кортикостероидные кремы могут облегчить симптомы аллергической реакции, такие как зудящее поражение кожи. Чтобы уменьшить воспаление, врачи могут назначить пероральные стероиды или препарат под названием кромолин натрия. Бисфосфонаты могут укрепить слабые кости. В зависимости от симптомов, врач может назначить другие лекарства, в том числе препараты, которые уменьшают желудочную кислоту или облегчают боль в костях.

Адреналин: Каждый, у кого есть мастоцитоз, должен иметь при себе инъекционный адреналин. В случае анафилактического шока инъекция адреналина может спасти вам жизнь.

Ультрафиолетовый свет: врач может использовать ультрафиолетовый (УФ) свет, чтобы сделать потемневшие повреждения кожи менее заметными.

Лечение агрессивного системного мастоцитоза: врач может назначить химиотерапию, такую как кладрибин, для лечения агрессивного системного мастоцитоза. Для тех, у кого нет мутации в гене KIT, применяют препарат под названием Иматиниб. Некоторые пациенты с агрессивным системным мастоцитозом могут применить аллогенную трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (также называемую трансплантацией костного мозга).

Осложнения мастоцитоза

У людей с мастоцитозом гораздо выше вероятность развития опасной для жизни аллергической реакции. Триггеры, такие как лекарственные средства, продукты питания и внезапные изменения температуры (например, прыжок в холодную воду), могут вызвать анафилактический шок.

Многие виды анестезии могут вызвать смертельную аллергическую реакцию.

Осложнения системного мастоцитоза включают:

• Мягкие, пористые кости: Состояние, называемое остеопорозом, приводит к размягчению и разрушению костей.
• Проблемы с печенью: печень может воспалиться и плохо выполнять свою функцию.
• Цитопения: Мастоцитоз может уменьшить количество клеток крови, вырабатываемых вашим организмом, — состояние, называемое цитопенией. Цитопения может привести к усталости, слабости или чрезмерному кровотечению и кровоподтекам. Это также может сделать вас более уязвимым для инфекции.
• Рак: Редко у людей развивается тучноклеточный лейкоз или тучноклеточная саркома (рак мягких тканей организма).

Как можно предотвратить мастоцитоз?

Поскольку мастоцитоз является генетическим заболеванием, нет никакого способа предотвратить его. Если у вас мастоцитоз, вы можете предотвратить атаку, избегая продуктов питания, лекарств и ситуаций, которые вызывают вспышку. Следует поговорить с врачом о триггерах, которых следует избегать. 

Прогноз

Прогноз зависит от типа мастоцитоза и степени его тяжести. Кожный мастоцитоз не опасен для жизни, но у детей высока вероятность смертельной аллергической реакции. Кожный мастоцитоз у детей обычно проходит или улучшается к тому времени, когда ребенок достигает половой зрелости. Вот почему агрессивное лечение обычно не требуется.

Системный мастоцитоз поражает все органы. Это означает, что это часто более серьезно, чем кожный мастоцитоз. 

Пациенты с агрессивным мастоцитозом могут прожить несколько лет после постановки диагноза. Люди с менее агрессивным мастоцитозом имеют обычную продолжительность жизни. Обычно пациенты справляются с этим состоянием, избегая триггеров и принимая антигистаминные препараты.

Научная статья по теме: Люди с аллергией на яд пчел почти в 10 раз чаще страдают мастоцитозом.