Мутация гена CD38 играет важную роль в развитии аутизма

Исследование на животных связывает мутацию гена CD38 с основными нейрохимическими дисфункциями, обнаруженными при аутизме.

Актуальность проблемы

Окситоцин был предметом многих исследований расстройств аутистического спектра (РАС) из-за положительного влияния гормона на тревожность, эмпатию, социальное взаимодействие и поведение матери. РАС характеризуется ранним началом поведенческих и когнитивных изменений и низким уровнем окситоцина в плазме.

Материалы и методы обследования

В исследовании на животных, опубликованном в журнале FASEB Journal, ученые попытались выяснить, приведет ли дефицит экспрессии гена CD38 к функциональным нарушениям префронтальной коры головного мозга, которая участвует в социальном поведении. Для проведения эксперимента исследователи собрали 4 группы мышей с измененным геном CD38: взрослых самцов мышей, взрослых самок мышей, юных самцов мышей и юных самок мышей. Затем ученые использовали технологию МРТ, а также электрофизиологические и биохимические исследования, чтобы сравнить мышей из экспериментальных групп с 4 соответствующими контрольными группами мышей C57BL/6.

Результаты научной работы

В новом исследовании было продемонстрировано, что фермент CD38 играет важную роль в регуляции секреции окситоцина. У взрослых самцов мышей отмечен чрезмерный рост мозга и дисфункции нейронов, которые связаны с глубокими изменениями окситоцина и нейротрансмиттеров, вовлеченных в социальное поведение, эмпатию и общее благополучие. Как у юных, так и у взрослых самок мышей, а также у юных самцов мышей было нормальное развитие мозга, несмотря на отсутствие гена CD38. У юных и взрослых самок мышей также обнаружены ограниченные изменения в функциях нейронов. У юных самцов мышей, с другой стороны, наблюдалось снижение уровня эмиссии вокализации, которое предшествовало социальным изменениям, наблюдаемым у взрослых самцов мышей. Это открытие говорит о том, что раннее снижение способности к общению может сигнализировать о появлении дальнейших социальных изменений во взрослом возрасте, которые могут быть связаны с дефицитом окситоцина.

«Эти результаты очень важны для людей с РАС и другими нарушениями развития», — сказал Жозе Мануэль Канкла (José Manuel Cancela), автор исследования из Института нейронаук Париж-Сакле (Paris-Saclay Institute of Neuroscience). «Дальнейшие исследования должны учитывать, что некоторые эмоциональные, социальные и поведенческие трудности могут быть частично обратимыми благодаря лекарственным препаратам, действующим на CD38, окситоцин или другие пораженные нейротрансмиттеры», — сказал Жозе Мануэль Канкла.

Авторы другого исследования утверждают, что витамины, принимаемые в пренатальном периоде, помогают снизить риск развития аутизма у второго ребенка.

Сделать «Medical Insider» основным источником новостей в Яндексе


 

Рейтинг
( 1 оценка, среднее 5 из 5 )
Хусаинов Руслан Халилович / автор статьи
Должность - Координатор проекта. E-mail для связи - [email protected] Врач - ультразвуковой диагностики, детский травматолог-ортопед г. Санкт-Петербург.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями: