Спинальная мышечная атрофия 1 типа является наследственным заболеванием, которое вызывает слабость мышц у младенцев и детей. До сих пор не было никакого лечения для этого заболевания. Клинические испытания нового препарата под названием Нусинерсен (Nusinersen) показывают хорошие результаты. Выводы научной работы опубликованы в журнале Advanced drug delivery reviews.
Спинальная мышечная атрофия 1 типа (СMA-1), известная как болезнь Верднига-Гоффмана, развивается, когда ребенок наследует мутантный ген — SMN1 от обоих родителей. Один из 40 человек имеет мутации гена, ответственного за СMA-1. Заболевание является распространенной генетической причиной смерти среди младенцев, и прогноз для тех, кто имеет СМА-1, очень плохой.
Дети умирают от болезни в течение 2 лет после постановки диагноза, и до недавнего времени педиатры не могли ничего порекомендовать родителям. Новый препарат может изменить эту ситуацию.
У здоровых людей ген SMN1 обычно кодирует белок, называемый белком выживания моторных нейронов 1 (англ. Survival of motor neuron, SMN). Этот белок защищает нервы, несущие сигналы от спинного мозга к мышцам. Без этого белка нервы дегенерируют, вызывая необратимую мышечную атрофию. У носителей дефектного гена есть резервная копия, или нормальная копия гена SMN1. Это позволяет детям идти по жизни без каких-либо симптомов. Тем не менее, дети с SMA-1 наследуют не один, а две дефектных копии гена SMN1, что приводит к мышечной атрофии.
По мнению исследователей, есть одна часть генетического кода, который производит ген SMN1, способный вырабатывать белок для выживания двигательных нейронов.
Новый препарат Нусинерсен способен прикрепляться к дефектной последовательности РНК и «восстановить» ген таким образом, что он может производить функциональный белок SMN. Нусинерсен является антисмысловым олигонуклеотидом. Антисмысловые олигонуклеотиды представляют собой синтетические одиночные нуклеиновые кислоты, которые прилипают к определенным участкам РНК и могут изменить или ингибировать экспрессию целевых генов.
Согласно исследованию, Нусинерсен является безопасным и хорошо переносимым препаратом. В первое испытание лекарства было включено 20 детей. Хотя изначально препарат проверяли только на безопасность, исследователи сообщают, что двигательные функции у пациентов улучшились, также произошло улучшение функционирования нервов.
Несколько испытаний были направлены для лечения, предотвращения или остановки нейродегенеративных расстройств с помощью антисмыслового олигонуклеотида. Детский невролог Джон Дей (John Day) объясняет, что не только Нусинерсен может изменить положение вещей для детей с СMA, но он создает прецедент для лекарственных средств, использующих аналогичный механизм для лечения других генетических заболеваний. Например, больные мышечной дистрофией, болезнью Хантингтона и бокового амиотрофического склероза (БАС) могут получить пользу от препаратов, попадающих в категорию антисмысловых олигонуклеотидов.
Препарат Нусинерсен будет одобрен в течение ближайших 2-х месяцев и использован в рамках расширенной программы в нескольких больницах в США.
Авторы другого исследования обнаружили особый фермент, который играет важную роль в спинальной мышечной атрофии, при этом ученые утверждают, что подавление активности данного фермента заметно снижает тяжесть заболевания.
Подробнее в научной статье:
Evers, Melvin M., Lodewijk JA Toonen, and Willeke MC van Roon-Mom. «Antisense oligonucleotides in therapy for neurodegenerative disorders» Advanced drug delivery reviews 87 (2015): 90-103.
Понравилась статья? Читайте нас в Facebook
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.