Исследователи выявили генетические вариации, которые могут влиять на тяжесть хронической травматической энцефалопатии (ХТЭ). TMEM106B является одним из первых генов, который проявляется при ХТЭ. Это может частично объяснить, почему у некоторых спортсменов симптомы проявляются более ярко, чем у других, несмотря на аналогичные травмы головы.
Актуальность ХТЭ у спортсменов
По мнению ученых, исследование дает предварительные доказательства того, что эта генетическая вариация может помочь спрогнозировать, какие люди подвергаются большему риску развития тяжелой патологии ХТЭ и деменции. Оно также дает представление о механизме заболевания, лежащем в основе ХТЭ, который может помочь в разработке биомаркеров для диагностики в течение жизни и в определении целей для лечения.
Материалы и методы обследования
Исследователи из Школы медицины Бостонского университета (Boston University School of Medicine) и Бостонской клиники (VA Boston Healthcare System) обследовали 86 бывших спортсменов, чей мозг был пожертвован в банк клиники, и обнаружили доказательства ХТЭ без других патологий. Мозг спортсменов был изучен в спектре генетического изменения в TMEM106B, который, как считается, вовлечен в систему воспаления головного мозга.
Результаты исследования опубликованы в научном журнале Acta Neuropathologica Communications.
Результаты научной работы
В целом генетическая изменчивость не отличалась у пациентов с ХТЭ по сравнению с теми, у кого ее не было.
«Однако, среди спортсменов с ХТЭ изменения спрогнозировали увеличенную патологию и воспаление мозга. Кроме того, был увеличен риск развития деменции в 2,5 раза», — объяснил автор исследования Джонатан Черри (Jonathan Cherry).
«Эти результаты помогут объяснить, почему некоторые люди испытывают более серьезные последствия для здоровья, связанные с ХТЭ, в отличие от других, несмотря на аналогичное воздействие контактных видов спорта. Это поможет определить новые терапевтические цели для лечения этого заболевания», — сказал соавтор исследования Тор Штейн (Thor Stein).
Выводы
Исследователи предупреждают, что до сих пор неясно, что означает изменение TMEM106B на индивидуальном уровне для людей, подверженных риску ХТЭ. Поэтому генетическое тестирование для оказания клинической помощи в настоящее время не рекомендуется.
Авторы другого исследования утверждают, что простые наклейки могут спасти жизни пациентов, спортсменов и снизить медицинские расходы.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
