Особые генетические варианты в геноме человека, которые важны для развития мозга на ранних этапах жизни плода, зачастую встречаются при психических расстройствах.
Материалы и методы обследования
Исследователи изучили в общей сложности 8 миллионов генетических вариантов. Томас Верге (Thomas Werge) возглавил исследование, которое было опубликовано в научном журнале Nature Neuroscience.
Исследование основано на образцах крови, взятых у почти всех новорожденных детей в Дании с согласия родителей. Эти образцы крови из пятки, или тесты PKU, как они известны, доступны для исследовательской работы, но только в анонимной форме. Архив PKU является единственным в мире, и, просмотрев профили ДНК из всех образцов, взятых в период между 1980 и 2005 годами, Томас Верге с соавторами исследования смогли провести уникальное исследование.
Образцы были соотнесены с регистрацией CPR (регистрационный номер) датской системы здравоохранения. База данных отдельных образцов PKU – помимо содержания ДНК соответствующего лица – также содержит в анонимной форме большую часть информации о состоянии здоровья одного и того же человека, которая хранится в датской системе здравоохранения, включая информацию о психиатрических диагнозах.
Результаты научной работы
Ученые обнаружили, что некоторые из генетических вариантов встречаются особенно часто у людей, у которых есть одно из следующих психических расстройств: шизофрения, депрессия, биполярное расстройство, аутизм и СДВГ (Синдром дефицита внимания и гиперактивности). Эта научная работа проведена автором исследования Томасом Верге из Управления психического здоровья и Университета Копенгагена (Mental Health Services & University of Copenhagen) и Фонда Инициативы Лундбека по комплексным психиатрическим исследованиям (Lundbeck Foundation’s Initiative for Integrated Psychiatric Research), обычно называемым iPSYCH.
Томасом Верге объясняет: «Когда мы подробнее изучим эти генетические варианты, мы сможем убедиться в том, что они связаны с генами, которые активны в связи с установлением синапсов в мозге на пренатальной стадии, то есть формированием проводников, которые идут от одной нервной клетки к другой. А это означает, что причины психических расстройств могут на самом деле возникать еще в период беременности, когда формируется мозг плода».
Исследователи, которые изучают психические расстройства, уже давно придерживаются предположения, что в психиатрических диагнозах будут присутствовать общие характеристики в виде конкретных генетических вариантов. Это предположение также основывается на том факте, что ряд психических расстройств зачастую можно наблюдать одновременно – как в семьях, так и у отдельных людей.
Томас Верге объясняет: «Мы изучили целую группу населения. В Дании, действуя таким образом, можно достичь максимально возможной степени статистической достоверности, поскольку теперь можно исключить длинный список ошибок и, следовательно, случайных выводов, которые связаны с такими факторами, как выбор материала исследования. В то же время мы получаем очень подробную картину всех форм психических расстройств, которые могут повлиять на человека».
«В 2012 году, когда мы изучили регистры, содержащие подробную информацию обо всех образцах PKU, взятых в период 1980-2005 годов – всего около 1,5 млн. Мы обнаружили, что 46 000 человек из этой группы приобрели за это время 1 или более серьезных психиатрических расстройств. Затем мы сравнили их ДНК с ДНК достаточно большого числа людей в реестре, у которых не был установлен психиатрический диагноз», – говорит Томас Верге.
Вопрос об уязвимости
Что означают эти открытия? Ученые задаются вопросом, неужели это тот случай, когда генетические варианты в исследовании, которые, как было показано, появляются особенно часто у людей с одним диагнозом из пяти основных психических расстройств.
«Нет, это не так просто, – говорит Томас Верге. «Но знание специфических предрасполагающих процессов позволяет нам проводить квалифицированный поиск соответствующих факторов окружающей среды, которые активны в тот же период времени во время развития мозга плода и которые могут вызывать заболевания у особенно уязвимых людей, но мало влияют на менее ответственных людей».
Соавтор исследования Эндрю Шорк (Andrew Schork) из iPSYCH говорит: «Наше исследование показывает, что основа как для ранних, так и для поздних стадий психических расстройств частично находится на стадии развития плода, то есть очень, очень рано и задолго до того, как расстройства проявляются клинически».
По словам Томаса Верге, можно использовать знания о корреляции между психической уязвимостью и генетикой в превентивных контекстах: «Надеемся, что эти знания могут помочь нам выявить вредные или защитные факторы окружающей среды, что позволит нам предоставить более точные рекомендации относительно того, что нужно делать во время беременности».
Авторы другого исследования утверждают, что воспоминания о боли во время родов связаны с их интенсивностью, а не длительностью.
