Обнаружены генетические маркеры, ответственные за развитие рассеянного склероза

В попытке определить факторы, связанные с наиболее тяжелыми формами рассеянного склероза (РС), исследователи Медицинского факультета Университета Джона Хопкинса (Johns Hopkins University School of Medicine) идентифицировали три так называемых гена, которые играют роль в потере зрения, вызванной РС. Исследователи смогли выделить ДНК, используя высокотехнологичные методы сканирования сетчатки.

Результаты исследования, опубликованные в журнале Brain, могут служить маркерами для мониторинга и прогнозирования степени тяжести и прогрессирования рассеянного склероза.

Актуальность проблемы

Рассеянный склероз — непредсказуемое состояние, при котором нервная связь между мозгом и остальной частью тела со временем нарушается, вызывая хронические и прерывистые мышечные спазмы, тремор, дисбаланс, боль, онемение, депрессию, потерю контроля над мочевым пузырем или кишечником и проблемы со зрением.

«Несмотря на то, что существует лечение для пациентов с РС, мы не можем остановить развитие прогрессирующей формы РС, при которой нервные клетки начинают умирать», — комментирует автор исследования Питер Калабрези (Peter Calabresi).

Материалы и методы исследования

В рамках исследования ученые использовали оптическую когерентную томографию — технику визуализации, которая позволяла оценивать повреждение нервных клеток сетчатки — у 374 пациентов со всеми типами РС. Возраст участников исследования в среднем составил 43 года, 78% респондентов были женского пола.

Исследования длилось в период с 2010 по 2017 год. Методы сканирования были использованы для измерения истончения слоя нервных клеток, известных как ганглиозные клетки сетчатки. 

Результаты научного исследования

Результаты исследования показали, что средняя скорость истончения ганглиозных клеток сетчатки составила 0,32 микрометров ткани в год у каждого пациента.

Используя ДНК из образцов крови участников исследования, ученые идентифицировали специфические генетические изменения в двух генах комплемента, C1QA и CR1, у которых быстро снижалась способность различать буквы с меньшей контрастностью. У пациентов с генетическими изменениями в гене C1QA вероятность возникновения зрительного контраста была на 71% выше, тогда как у пациентов с изменениями в гене CR1 риск развития сниженной способности обнаруживать контраст был на 40% выше. 

По словам авторов исследования, преждевременное обнаружение генетических изменений, а также снижение зрительной контрастности позволит предотвратить тяжелые формы РС.

Авторы другого исследования установили, что рассеянный склероз может стать причиной тяжелых переломов.

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен


 
Рейтинг
( Пока оценок нет )
Руслан Хусаинов/ автор статьи
Должность - Главный редактор, автор статьей E-mail для связи - [email protected] Врач - ультразвуковой диагностики, детский травматолог-ортопед  г. Санкт-Петербург.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями: