Большое геномное исследование, проведенное учеными Пенсильванского университета (University of Pennsylvania), выявило новое понимание генетических факторов расстройства употребления алкоголя (РУА), неконтролируемой модели употребления алкоголя, обычно называемой алкоголизмом. Результаты исследования опубликованы в Nature Communications.
Актуальность проблемы
По данным Национального института алкоголизма (National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism), около 16 миллионов человек в Соединенных Штатах страдают от РУА. Чрезмерное употребление алкоголя связано с целым рядом неблагоприятных медицинских, психиатрических и социальных последствий — и, по данным авторов нового исследования, 88 000 американцев ежегодно умирают по причинам, связанным с алкоголем.
Сильной стороной данного исследования является размер исследуемой выборки. Крупномасштабные биобанки, такие как МВП (Million Veteran Program), предлагают потенциал для связи генов с признаками, связанными со здоровьем, которые задокументированы в электронных медицинских записях, с большей статистической мощностью, чем обычно можно достичь в исследованиях по всему геному.
Материалы и методы обследования
Для исследования ученые использовали генетические данные из многоэтнической программы MVP, национальной добровольной исследовательской программы, в которую входят европейцы, афроамериканцы, латиноамериканцы и азиаты. Результаты проведенного скрининга были получены из одной и той же группы населения (всего 274 424 человека) для проведения GWAS по двум признакам.
Результаты научной работы
В ходе исследования ученые установили 18 генетических вариантов, связанных с злоупотреблением алкоголя и РУА. Интересно, что хотя 5 вариантов пересекались, 8 генетических вариантов были связаны только с злоупотреблением алкоголя, а 5 — только с РУА.
«Это исследование выявило важную генетическую независимость этих двух черт, которые мы не выявляли так отчетливо прежде», — сказал автор исследования Генри Р. Кранцлер (Henry R. Kranzler). «Сосредоточение внимания на вариантах, связанных только с РУА, может помочь выявить людей, подверженных риску алкоголизма, и найти цели для разработки лекарств для его лечения. То же самое относится и к тяжелому употреблению алкоголя».
Выводы
Генетические различия между двумя состояниями, связанными с алкоголем, и наблюдаемые противоположные корреляции указывают на потенциально важные различия в сопутствующей патологии и прогнозе. Это подчеркивает необходимость выявления последствий вариантов риска в будущем, особенно в тех случаях, когда они расходятся по признакам, чтобы лучше понимать и рассматривать их, считают авторы.
Экологические, наследственные и генетические факторы играют роль в РУА; однако многие варианты в геноме, предположительно связанные с этим расстройством, еще предстоит идентифицировать.
Авторы другого исследования утверждают, что чрезмерное употребление алкоголя приводит к изменению ДНК и как следствие к алкоголизму.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
