Международное сотрудничество под руководством ученых из Йельского университета изучает гены, отвечающие за развитие рассеянного склероза.
Деятельность Международного консорциума генетики рассеянного склероза
Предыдущая работа Международного консорциума генетики рассеянного склероза (IMSGC) выявила 233 варианта генетического риска. Однако на их долю приходится лишь около 20% общего риска заболевания, а остальные генетические “виновники” оказываются неуловимыми.
IMSGC был основан в 2003 году для изучения генетической основы рассеянного склероза (РС). В настоящее время она насчитывает более 200 лабораторий со всего мира и было выявлено почти 250 отдельных генетических факторов риска заболевания РС.
Материалы и методы обследования
Чтобы найти их, IMSGC объединил более 68 000 пациентов с РС и пациентов контрольной группы из Австралии, десяти европейских стран и Соединенных Штатов. На этот раз исследователи искали редкие варианты, которые непосредственно повреждают последовательность генов.
Результаты научной работы
Ученые обнаружили четыре новых гена, которые действуют независимо друг от друга как факторы риска инвалидизирующего аутоиммунного расстройства. Исследование опубликовано в научном журнале Cell.
«Мы просто не нашли бы их, продолжая смотреть на общие генетические варианты. Нам пришлось искать более редкие случаи, а это значит — изучать множество других людей», — сказал Крис Котсапас (Chris Cotsapas), автор исследования. «Эти варианты объясняют дополнительные 5% риска».
«Мы протестировали тысячи людей, чтобы проверить эти теории, и они просто не верны», — сказал Котсапас. «Данные их не подтверждают».
“Новые варианты определили код для белков, что делает их более легкими для изучения, и предлагают исследователям перспективные новые способы изучения”, — говорят исследователи.
Авторы другого исследования утверждают, что рассеянный склероз можно лечить средством от аллергии.
