Первый генетический анализ шизофрении в африканской популяции (южноафриканской косе) был проведен международной группой ученых, в том числе исследователями из Школы общественного здравоохранения имени Мейлмана при Колумбийском университете (Columbia University Mailman School of Public Health) и Психиатрического института штата Нью-Йорк (New York State Psychiatric Institute), а также из Университета Кейптауна (University of Cape Town) и Университета Вашингтона (University of Washington). Результаты исследования опубликованы в журнале Science.
Актуальность проблемы
Относительный недостаток генетических исследований в Африке оставляет большой пробел в понимании генетики человека. Почти 99% эволюции человека произошло в Африке после появления первых современных людей и до того, как люди мигрировали из Африки в Европу и Азию 50 000 – 100 000 лет назад. Из-за отсутствия исследований в Африке многие поколения человеческой генетической истории отсутствуют в нашем понимании адаптации и болезней. Исследования наследственных африканских популяций, таких как коса, имеют более разнообразную фоновую ДНК, что облегчает выявление действительно редких мутаций.
Материалы и методы исследования
Исследователи проанализировали образцы крови, собранные у 909 человек с диагнозом шизофрения и у 917 из контрольной группы, проживающих в Южной Африке.
Результаты научного исследования
Полученные результаты исследования показали, что респонденты с шизофренией значительно чаще переносят редкие, разрушающие генетические мутации по сравнению с респондентами без шизофрении. Эти редкие мутации также чаще влияют на мозг и синаптическую функцию. Синапсы координируют связь между нервными клетками мозга, называемыми нейронами. Организация и запуск нейронных синапсов в конечном итоге ответственны за обучение, память и работу мозга.
Исследователи утверждают, что гены и пути, выявленные в этом исследовании, помогают понять шизофрению для всех групп населения. Дальнейшие исследования в африканских популяциях могут также предложить потенциальные механизмы для разработки более эффективных методов лечения.
«Наличие лишь нескольких вариаций ДНК, повреждающих синаптическую функцию, может оказать огромное влияние на шизофрению», – комментирует соавтор исследования Эзра Сассер (Ezra Susser). «Хотя эти варианты отличаются от человека к человеку, мы считаем, что они могут нарушить нервные пути, которые повышают риск развития шизофрении».
Авторы другого исследования установили, что шизофрения приводит к уменьшению мозговых связей.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
