Согласно новому исследованию, опубликованному в научном журнале Neuron, ученые из Национального института здравоохранения (National Institutes of Health) утверждают, что расстройство аутистического спектра (РАС) чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. В некоторых случаях это различие может изменить одна аминокислота в гене NLGN4, который связан с симптомами аутизма.
Каждая клетка человеческого тела содержит две половые хромосомы. У женщин две Х-хромосомы; мужчины имеют одну X и одну Y-хромосому. До сих пор предполагалось, что гены NLGN4X и NLGN4Y, которые кодируют белки, идентичные на 97%, одинаково хорошо функционируют в нейронах.
Результаты исследования показали, что белки, кодируемые этими генами, выполняют разные функции. Белок NLGN4Y менее способен перемещаться на клеточную поверхность в клетках головного мозга и, следовательно, не способен собирать и поддерживать синапсы, что затрудняет передачу нейронами сигналов друг другу. Когда ученые исправили ошибку в клетках, они восстановили большую часть ее правильной функции.
Проблемы с NLGN4Y были вызваны одной аминокислотой. Ученые также обнаружили, что область, окружающая эту аминокислоту в NLGN4X, чувствительна к мутациям в человеческой популяции.
Неспособность NLGN4Y компенсировать мутации в NLGN4X может помочь объяснить, почему мужчины, у которых есть только одна Х-хромосома, имеют более высокую частоту возникновения РАС, ассоциированного с NLGN4X, чем женщины.
Авторы другого исследования утверждают, что фолиевая кислота снижает риск развития аутизма у детей.
Врач кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), редактор и автор статей
