Одна из причин мужского бесплодия кроется в Y-хромосоме

В новом исследовании ученые определили, что специфический ген в Y-хромосоме влияет на мужское бесплодие. У бесплодных мужчин появилась надежда, поскольку ученые из Университета Ньюкасла (Newcastle University) поняли важность гена в регуляции производства функциональной спермы. Исследование, опубликованное в eLife, проливает свет на то, почему некоторые мужчины могут быть бесплодными, так как было доказано, что ген RBMXL2 необходим для выработки спермы.

Материалы и методы обследования

Ученые использовали модель мыши для своего исследования, так как эти млекопитающие, как и люди, имеют ген RBMXL2. Методика, известная как секвенирование РНК, была использована для мониторинга экспрессии миллионов РНК у мышей-подростков.

Результаты научной работы

Впервые ученые определили роль гена RBMXL2, который очень похож на ген, который возможного участвует в развитии бесплодия, обнаруженного в Y-хромосоме у мужчин. Это послужило примером для команды, так как саму Y-хромосому очень трудно анализировать.

Неисправный генный процесс

Ученые обнаружили, что удаление гена RBMXL2 из хромосомы 11 блокирует выработку сперматозоидов, и это открывает путь для дальнейших интересных исследований в этой области. Дэвид Эллиотт (David Elliott) из Института генетической медицины Университета Ньюкасла (Genetic Medicine, Newcastle University) руководил 10-летним международным исследованием, в котором приняли участие ученые из Америки, Эдинбурга и Европы.

Он сказал: «Мужское бесплодие – плохо изученная тема, и это исследование помогает нам понять, почему некоторые мужчины могут быть бесплодными. Это важно, так как многие пары страдают бесплодием, и это может вызвать психологический стресс, а также иметь экономические последствия в некоторых странах».

Создание спермы и яйцеклеток, а затем, в конечном итоге, следующего поколения, зависит от особого вида деления клеток, известного как мейоз. Мейоз – это горячая точка для экспрессии генов и развития сперматозоидов, которая включает копирование длинных участков ДНК в РНК. Без важного гена RBMXL2 другие гены не экспрессируются должным образом – они все еще производят РНК, но этот процесс не воспроизводится точно, что приводит к ошибкам, которые в конечном итоге блокируют производство сперматозоидов. Удаление этого единственного гена у мышей препятствовало образованию сперматозоидов. Понимание того, как RBMXL2 позволяет производить сперму, дает экспертам подсказку о том, как работают подобные гены бесплодия в Y-хромосоме. Исследования показали, что блокирование происходило во время деления сперматозоидов в яичках в процессе мейоза. Этот блок означал, что ни одна из клеток не превратилась в сперматозоиды, способные оплодотворять яйцеклетки.

Эллиотт сказал: «Ген RBMXL2 был впервые обнаружен почти 20 лет назад, но до сих пор никто не знал, что он делает и почему это важно. Этот ген обнаружен у всех млекопитающих, и мы прогнозируем, что подобные проблемы, обнаруженные у мышей, возникают у бесплодных мужчин, но мы должны проверить это в будущих исследованиях».

«Мужское бесплодие встречается гораздо чаще, чем считается. Наиболее распространенная причина для пары обратиться за лечением бесплодия, например, ЭКО, – это мужское бесплодие. Бесплодие также сильно бьет по мужчинам: исследование Fertility Network, проведенное в 2017 году, посвященное влиянию бесплодия на мужчин, показало, что борьба за отцовство повлияла на психическое здоровье мужчин, чувство собственного достоинства, отношения, сексуальную жизнь, мужественность, карьеру и финансы. Необходимо сделать гораздо больше для изучения причин мужского бесплодия, поэтому Fertility Network приветствует это исследование из Университета Ньюкасла, которое, хотя и на самых ранних стадиях, дает надежду на лучшее понимание мужской фертильности в будущем».

Авторы другого исследования утверждают, что изучение холестерина в клетках объясняет бесплодие и раннее половое созревание.