Ученые обнаружили новые генетические факторы, способствующие образованию камней в почках. Результаты исследования, которые опубликованы в научном журнале Journal of the American Society of Nephrology (JASN), могут быть полезны для прогнозирования риска образования камней в почках и для определения новых целей профилактики и лечения.
Актуальность проблемы
На данный момент у большинства взрослых людей развивается мочекаменная болезнь (МКБ). Пациенты зачастую испытывают сильную боль и частые рецидивы. На сегодняшний день известны 6 генетических вариантов, связанных с мочекаменной болезнью, но роль этих вариантов до конца не исследована.
Материалы и методы обследования
Чтобы получить новое представление о МКБ и ее потенциальных генетических причинах, ученые под руководством Коити Мацуды (Koichi Matsuda) из Университета Токио (The University of Tokyo) провели крупномасштабный анализ геномов 11 130 пациентов с МКБ и 187 639 пациентов из контрольной группы. Также был проведен анализ репликации 2 289 пациентов с МКБ и 3 817 пациентов из контрольной группы соответственно.
Результаты научной работы
В результате анализа ученые обнаружили 14 вариантов в разных участках генома, которые были связаны с МКБ, в том числе 9 новых вариантов. 4 варианта были связаны с ожирением, высоким уровнем триглицеридов или высоким уровнем мочевой кислоты в крови. Остальные 10 вариантов были связаны электролитами, которые могут влиять на пути кристаллизации, приводящие к образованию камней в почках.
«Поскольку МКБ является предотвратимым заболеванием путем изменения факторов образа жизни, таких как гидратация, контроль веса и потребление пищи, результаты данного исследования позволят рассмотрению процедур профилактики заболевания и прогнозирования риска развития», – сказал Мацуда.
Авторы другого исследования утверждают, что мочекаменная болезнь у детей приводит к атеросклерозу сосудов.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
