В новом исследовании, опубликованном в журнале Cell Metabolism, ученые из Массачусетского технологического института (Broad Institute of MIT and Harvard) разработали ряд методов, которые исследователи называют структурой Variant-to-Function (V2F), чтобы эффективно расшифровать функцию генетических плейотропных вариантов, определяющих корреляцию между высоким уровнем сахара в крови и плотностью костей.
Результаты научной работы
Ученые открыли тысячи плейотропных вариантов — крошечных изменений в генетическом коде, которые связаны с повышенным риском различных заболеваний.
Исследователи определили генетический вариант на хромосоме 3, который увеличивает риск как гипергликемии, так и высокой минеральной плотности костной ткани — двух общих симптомов у пациентов с сахарным диабетом.
Результаты исследования показывают, что структура V2F поможет в поиске биологических связей между симптомами других заболеваний для разработки новых методов лечения. Ученые определили вариант, способствующий повышению уровня сахара в крови и риску перелома костей, проанализировав данные полногеномных ассоциативных исследований, посвященных диабету и особенностям костей.
Авторы исследования обнаружили, что этот вариант встречается в некодирующей области гена ADCY5, который участвует в метаболизме липидов. Этот вариант снижает экспрессию гена, что создает проблемы с метаболизмом в жировых клетках и типе костных клеток, называемых остеобластами. Эта метаболическая дисфункция в жировых клетках приводит к высокому уровню сахара в крови, а в костных клетках приводит к чрезмерно высокой плотности костей.
Терапия, которая ингибирует эффект генетического варианта, потенциально поможет предотвратить высокую минеральную плотность костей у больных диабетом 2 типа.
Авторы другого исследования утверждают, что прием препаратов против диабета улучшает результаты лечения колоректального рака.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
