Крупнейшее в своем роде исследование нарушений развития у детей показало, что прыгающие гены вызывают генетические изменения у некоторых пациентов с недиагностированными заболеваниями развития нервной системы. Исследование, проведенное Институтом Wellcome Sanger и его сотрудниками в региональных генетических службах Национального центра здоровья (National Health Service NHS), позволило провести генетическую диагностику трех детей с ранее не диагностированными редкими заболеваниями развития нервной системы, которые были зачислены в проект «Расшифровка нарушений развития нервной системы». Поставленный диагноз поможет семьям получить поддержку и понять риски заболевания для будущих детей. Данное исследование опубликовано в научном журнале Nature Communications.
Актуальность исследования
По данным авторов исследования, каждый год в Великобритании тысячи детей рождаются с мутациями в ДНК, которые ведут к нарушению развития плода. Эти генетические изменения или мутации могут привести к таким состояниям, как умственная отсталость, эпилепсия, аутизм или пороки сердца. Существует более 1000 признанных генетических причин, однако многие индивидуальные нарушения развития настолько редки, что генетические причины неизвестны.
Прыгающие гены, известные как транспозоны, представляют собой участки ДНК, которые могут прыгать с места на место в геноме. Эти геномные кочевники могут иногда приземляться в середине генов и останавливать их работу, однако ранее не было известно, как часто транспозоны приводят к нарушениям развития нервной системы.
Материалы и методы исследования
Проект «Расшифровка нарушений развития» (РНР) был запущен в 2010 году и направлен на обеспечение генетической диагностики семей детей с тяжелыми недиагностированными нарушениями развития нервной системы. В этом исследовании ученые изучили геномы почти 10 000 детей, зачисленных в проект, в поисках прыгающих генов, которых не было у родителей.
Результаты научного исследования
Ученые обнаружили, что прыгающие гены могут быть причиной нарушения развития у трех ранее не диагностированных пациентов. Транспозоны обнаружены у каждого пациента, мешая им функционировать должным образом. Эти поврежденные гены предоставили критически важные генетические диагнозы для трех пациентов, что позволило их семьям лучше понять состояние.
Диагнозы чрезвычайно важны для людей, поскольку они позволяют семьям с одинаковыми генетическими заболеваниями встречаться и получать поддержку. Они также позволяют семьям понять риск появления детей, которых они могут иметь в будущем.
Юджин Гарднер (Eugene Gardner), автор исследования, говорит: «Мы впервые смогли оценить вклад прыгающих генов, известных как транспозоны, в большую секвенирующую когорту редких нарушений развития. Мы обнаружили, что транспозоны были вероятной причиной симптомов у четырех из 9738 пациентов, трое из которых не имели ранее поставленных диагнозов. Это важные диагнозы для участвующих семей, и это исследование является еще одним шагом на пути к пониманию причин нарушений развития».
Чтобы выполнить это исследование, ученым необходимо было разработать и проанализировать аналитический путь, который мог бы быстро оценивать геномы пациентов в масштабе, ища созданные транспозоном варианты. Это программное обеспечение может использоваться для диагностики редких случаев транспозонов у будущих пациентов.
Выводы
Мэтью Херлз (Matthew Hurles), автор исследования, говорит: «Диагнозы чрезвычайно полезны для семей, так как позволяют им получить доступ к помощи. Раньше роль транспозонов в редких нарушениях развития была плохо изучена, и мы разработали стратегии анализа геномов пациентов на наличие транспозонов, которые вызывают их заболевания. Наше исследование предполагает, что обычное клиническое секвенирование может оценивать геномы пациентов на предмет повреждений транспозонов, что может позволить поставить диагноз большему количеству детей».
Авторы другого исследования утверждают, что за отсутствие физической активности отвечают гены — исследование.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
