Используя инновационный инструмент для устранения генетических мутаций, авторы исследования успешно восстанавливают функции мышц у мышей с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД). Инструмент редактирования гена под названием CRISPR/Cas9 работает путем коррекции в гене дистрофин, локализованный в Хр21. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Science.
![мышечная дистрофия Дюшенна, редактирование гена, CRISPR/Cas9, МДД](https://i0.wp.com/medicalinsider.ru/wp-content/uploads/2016/01/5616.jpg?resize=620%2C372)
©️www.theguardian.com
Авторы исследования утверждают, что им впервые удалось успешно лечить генетическое заболевание у взрослого живого млекопитающего. Это говорит о том, что CRISPR/Cas9 обладает потенциалом в лечении и у людей.
«Однако предстоит еще много работы в данном направлении, чтобы проводить лечение на человеке и показать его безопасность», — добавляет автор исследования Чарльз Герсбах (Charles Gersbach).
Люди страдающие мышечной дистрофией Дюшенна не могут синтезировать нормальный белок дистрофин, который помогает укреплять и защищать мышечные волокна, находящиеся в скелетной и сердечной мускулатуре.
По мере того как болезнь прогрессирует, мышцы постепенно уменьшаются в объеме и атрофируются. Это проявляется прогрессирующей потерей функции и слабостью мышц, которые начинается в виде мышечной слабости в ногах и тазовом поясе.
Мышечная дистрофия Дюшенна наблюдается в основном у лиц мужского пола и встречается у 1 из 3500 рожденных мальчиков. Согласно результатам другого исследования, в США мышечная дистрофия Дюшенна или Беккера встречается у каждого 5000-го ребенка мужского пола в возрасте 5-9 лет, особенно это заметно у испаноговорящих мальчиков, по сравнению с белыми или афроамериканцами.
Большинство пациентов к десятилетнему возрасту становятся инвалидами-колясочниками и редко доживают до 30 лет.
Болезнь встречается у мальчиков, так как мутирует ген белка дистрофина, который локализован в коротком плече Х-хромосомы (Xp21). Так как девочки имеют две копии Х-хромосомы, у них выше шанс избежать унаследования данного заболевания. Если же МДД болен отец, а мать является носителем этого гена, или тоже больна, то в таком случае мышечной дистрофией Дюшенна может заболеть и женщина.
Ученые сравнивают CRISPR/Cas9 с текстовым редактором, который ищет неправильную последовательность символов в тексте и заменяет их на правильную.
В качестве первого шага авторы исследования провели генную терапию непосредственно на мышцах лап взрослой особи мышей. Результатом исследования было восстановление синтеза дистрофина и повышение мышечной силы.
Затем они ввели CRISPR / Cas9 и адено-ассоциированный вирус в кровоток мышей, чтобы достичь каждой мышцы. Это помогло восстановить функцию мышц по всему телу, в том числе и сердца, это очень важно, так как люди с МДД зачастую умирают от сердечной недостаточности.
«Мы будем оптимизировать систему доставки CRISPR / Cas9, оценивать его доступ при более тяжелых состояниях МДД, а также его эффективность и безопасность на крупных животных», — заключает автор исследования.
Подробнее в научной статье:
![Nelson C. E. et al. In vivo genome editing improves muscle function in a mouse model of Duchenne muscular dystrophy //Science. – 2015. – С. aad5143.](https://i0.wp.com/medicalinsider.ru/wp-content/uploads/2016/01/Снимок-экрана-2016-01-05-в-16.57.36.jpg?resize=640%2C367)
![](https://i0.wp.com/medicalinsider.ru/wp-content/uploads/2024/02/photo1707743242.jpeg?resize=100%2C100&ssl=1)
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.