Исследователи показывают, что использование портретных фотографий в сочетании с генетическими данными и данными пациентов улучшает диагностику различных генетических заболеваний. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Genetics in Medicine.
Актуальность проблемы
Каждый год около полумиллиона детей во всем мире рождаются с редким наследственным заболеванием. Получение точного диагноза может быть трудоемким. Многие пациенты с редкими заболеваниями проходят длительные обследования, пока им не будет поставлен правильный диагноз.
«Это приводит к потере драгоценного времени, которое действительно необходимо для ранней терапии, чтобы предотвратить прогрессирующее повреждение», – объясняет автор исследования Питер Кравиц из Института геномной статистики и биоинформатики при Университетской клинике Бонна (Institute for Genomic Statistics and Bioinformatics).
Черты лица изменяются, например, при мукополисахаридозе (МПС), который приводит к деформации костей, трудностям в обучении и задержке роста. Синдром Мабри также приводит к умственной отсталости. Все эти болезни имеют что-то общее – черты лица при различных заболеваниях имеют аномалии. Это особенно характерно, например, для синдрома Кабуки, который напоминает макияж традиционной формы японского театра. Брови выгнуты, расстояние между глазами широкое, а промежутки между веками длинные.
Материалы и методы обследования
Ученые из Университета Бонна (University of Bonn) и Университета Шарите в Берлине (Charité – Universitätsmedizin Berlin) исследовали 679 пациентов с 105 различными редкими генетическими заболеваниями, вызванными изменением одного гена.
Результаты научной работы
Авторы исследования обнаружили, что искусственный интеллект (ИИ) может использоваться для более эффективной и надежной диагностики редких заболеваний. Нейронная сеть автоматически объединяет портретные фотографии с генетическими данными и данными пациента. Вместе с международной группой исследователей Кравиц демонстрирует, как искусственный интеллект может использоваться для сравнительно быстрой и надежной диагностики при анализе черт лица.
Используемое программное обеспечение может автоматически определять эти характерные особенности лица по фотографии. Вместе с клиническими симптомами пациентов и генетическими данными можно с высокой точностью рассчитать, какое заболевание может быть наиболее вероятным. Компания искусственного интеллекта и цифрового здравоохранения (FDNA) разработала нейронную сеть DeepGestalt, которую ученые используют в качестве инструмента искусственного интеллекта для своих исследований.
«PEDIA является уникальным примером технологий фенотипирования следующего поколения», – объясняет Декель Гельбман (Dekel Gelbman), генеральный директор FDNA. «Интеграция расширенной структуры ИИ и анализа лица, такого как DeepGestalt, в рабочий процесс анализа вариантов приведет к новой парадигме превосходного генетического тестирования».
Ученые обучили этой компьютерной программе около 30 000 портретных изображений людей, страдающих редкими синдромальными заболеваниями. «В сочетании с анализом лица возможно отфильтровать решающие генетические факторы и расставить приоритеты по генам», – объясняет Кравитц. «Объединение данных в нейронной сети сокращает время анализа данных и приводит к более высокому уровню диагностики».
Выводы
«Пациентам нужно поставить быстрый и точный диагноз. Искусственный интеллект помогает врачам и ученым сократить время диагностики», – считает Кравитц.
Авторы другого исследования утверждают, что искусственный интеллект поможет диагностировать ПТСР, анализируя голоса.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
