Семейная гиперхолестеринемия

Семейная гиперхолестеринемия (СГ), также известная как гиперлипопротеинемия 2 типа, является наследственным заболеванием, которое проявляется повышением уровня общего холестерина и липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). 

Холестерин — это воскообразное вещество, содержащееся в клетках, которое может быть опасным при его накапливании на стенках артерий. Высокий уровень холестерина может привести к атеросклерозу, увеличить риск развития  сердечного приступа и инсульта. Гиперхолестеринемия встречается примерно у 1 на каждые 500 человек. Некоторые исследования показали, что в некоторых европейских странах этот показатель достигает 1 на каждые 250 человек.

СГ обычно тяжелее, чем случаи негенетической гиперхолестеринемии. Люди с данной формой, как правило, имеют более высокий уровень холестерина, а также сердечные заболевания в молодом возрасте.

Симптомы семейной гиперхолестеринемии

• боль в груди при физической активности;
• ксантомы, которые представляют собой жировые отложения, зачастую встречающиеся в сухожилиях и на локтях, ягодицах, коленях;
• отложения холестерина вокруг век (ксантомы, которые возникают вокруг глаз, известны как ксантелазмы);
• серо-белые отложения холестерина вокруг роговицы, также известные как роговичная дуга.

Анализы крови у людей с СГ покажут, что их общий холестерин, уровень ЛПНП значительно выше здорового уровня.

Что вызывает семейную гиперхолестеринемию?

В настоящее время известно три гена СГ. Каждый расположен на отдельной хромосоме. В большинстве случаев состояние возникает в результате наследования одного из генов или пар генов. Исследователи полагают, что определенные комбинации генетического материала приводят в некоторых случаях к проблеме.

Семейная гиперхолестеринемия — диагностика

Физический осмотр

Осмотр поможет определить любые типы жировых отложений или повреждений, которые развились в результате повышенного  уровня холестерина. Врач может спросить о  семейной истории болезни.

Анализы крови

Анализы крови используются для определения уровня холестерина, и результаты могут показать высокий уровень общего холестерина и холестерина ЛПНП.

Критерии семейной гиперхолестеринемии

Существует три основных набора критериев диагностики СГ: 

1. Голландский критерий 
2. Британский критерий (критерии Саймона Брума) 
3. Американский критерий (критерий MEDPED).

При критерии Саймона Брума общий холестерин будет больше чем:

• 260 миллиграммов на децилитр (мг/дл) у детей до 16 лет;
• 290 мг/дл у взрослых.

 Холестерина ЛПНП будет больше, чем:

• 155 мг/ дл у детей;
• 190 мг / дл у взрослых.

Голландский критерий даёт оценку уровням повышенного холестерина, начиная с ЛПНП более 155 мг / дл.

Критерий MEDPED наиболее прост в использовании и учитывает только уровень общего холестерина, семейный анамнез и возраст пациента.

Врач также проверит уровень триглицеридов, которые состоят из жирных кислот. Уровень триглицеридов обычно бывает нормальным у людей с этим генетическим состоянием. Нормальными считаются результаты ниже 150 мг / дл.

Семейный анамнез и другие методы диагностики

Знание того, страдают ли члены семьи сердечно-сосудистыми заболеваниями, является важным шагом в определении индивидуального риска для пациента с СГ. Другие анализы крови могут включать специализированные тесты на холестерин и липиды, а также генетические тесты, которые устанавливают, имеются ли у вас какие-либо известные дефектные гены.

Выявление СГ с помощью генетического тестирования позволит провести лечение как можно раньше. Это приведет к снижению смертности от сердечных заболеваний в молодом возрасте и поможет выявить других членов семьи, подверженных риску заболевания. Могут также быть рекомендовано УЗИ сердца и сосудов шеи, а также стресс-тест.

Семейная гиперхолестеринемия — лечение

Как и обычный высокий уровень холестерина, СГ лечится диетой. Но в отличие от других форм гиперхолестеринемий, лечение с помощью препаратов также является обязательным. Комбинация того и другого необходима для успешного снижения уровня холестерина и задержки начала сердечных заболеваний, инфаркта и других осложнений. Врач обычно просит изменить диету и увеличить физические нагрузки вместе с назначением лекарственных средств. Если вы курите, то отказ от курения также является важной частью лечения.

Изменения образа жизни

Людям с СГ врач рекомендует диету, которая направлена ​​на снижение потребления жиров и других менее полезных продуктов. Скорее всего, вам будет предложено:

• увеличить потребление постных видов белка, таких как соя, курица и рыба;
• уменьшить потребление красного мяса и свинины;
• использовать оливковое масло;
• перейти от жирных молочных продуктов к нежирным молочным продуктам;
• добавить больше фруктов, овощей и орехов в свой рацион;
• ограничить подслащенные напитки;
• ограничить употребление алкоголя (не более одного напитка в день для женщин и двух напитков в день для мужчин).

Диета и физические упражнения важны для поддержания здорового веса, который поможет снизить уровень холестерина. 

Медикаментозная терапия

Статины являются наиболее распространенными препаратами, используемыми для снижения холестерина ЛПНП. Примеры статинов включают в себя:

• Симвастатин (Зокор);
• Ловастатин (Мевакор, Альтопрев);
• Аторвастатин (Липитор);
• Флувастатин (Lescol);
• Росувастатин (Крестор).

Другие препараты, снижающие уровень холестерина:

• эзетимибе (зетия);
• никотиновая кислота;
• фибраты.

 Каковы осложнения СГ?

Возможные осложнения включают в себя:

• сердечный приступ в раннем возрасте
• тяжелую болезнь сердца
• атеросклероз
• инсульт
• смерть от болезней сердца в молодом возрасте

Каковы долгосрочные прогнозы для людей с СГ?

Прогноз зависит от того, изменил ли человек образ жизни и принимает ли он препараты. Эти изменения могут уменьшить сердечные заболевания и предотвратить сердечный приступ. Ранняя диагностика и правильное лечение могут благоприятно сказаться на нормальной продолжительности жизни. Люди, унаследовавшие мутированный ген от обоих родителей, подвергаются наибольшему риску сердечного приступа и смерти в возрасте до 30 лет. У половины мужчин с СГ, которые не проходят лечение, к 50 годам разовьется болезнь сердца. У 3 из 10 женщин с СГ, не получавших лечения, заболевание сердца развивается к тому времени, когда им исполняется 60 лет. 

Можно ли  предотвратить семейную гиперхолестеринемию?

Поскольку СГ является генетическим заболеванием, лучший шанс предотвратить его — это обратиться за генетическим советом до зачатия. Основываясь на истории вашей семьи, генетический консультант может определить, подвержены ли вы или ваш партнер риску генных мутаций СГ. Наличие состояния не гарантирует, что ваши дети также будут иметь его, но важно знать риск для будущих детей. Если у вас уже есть заболевание, ключом к продолжительной жизни является ранняя диагностика и лечение.

Научная статья по теме: большое количество детей имеют повышенный уровень холестерина.